Исследователи-генетики из Университета Аделаиды раскрыли 40-летнюю тайну семьи, страдающей редкой умственной отсталостью, и при этом обнаружили кое-что новое о причинах умственной отсталости.
Хотя многие умственные нарушения напрямую вызваны генетической мутацией так называемых "кодирование белков" часть наших генов, исследователи обнаружили, что в их случае ответ лежит вне гена и в регуляции белков.
Регулирование белка включает включение или выключение белка определенными генами. Как следствие, в этом случае слишком много или слишком мало этого белка может вызвать инвалидность.
Команда изучила большую (анонимную) австралийскую семью из 100 человек, которые в течение нескольких поколений не знали источник своего генетически унаследованного состояния.
Инвалидность, которая приводит к более низкому IQ, поведенческим проблемам, таким как агрессия и потеря памяти, и связана с задержкой развития, эпилепсией, шизофренией и другими проблемами, затрагивает только членов семьи мужского пола и может передаваться членами семьи женского пола. своим детям.
Генетические образцы, взятые у семьи, и лабораторные испытания с участием мышей подтвердили, что белок, продуцируемый геном HCFC1 (фактор клетки-хозяина С1), является причиной этой инвалидности.
"Причины умственной отсталости, как правило, очень разнообразны, в частности, многочисленны генетические причины. Подавляющее большинство умственных нарушений возникает из-за генетических мутаций в белках, поэтому было довольно неожиданным, что мы обнаружили, что именно эта инвалидность вызвана регуляторной мутацией," говорит руководитель исследования, профессор Йозеф Гец из Школы педиатрии и репродуктивного здоровья Университета Аделаиды.
"Мы изучали эту конкретную инвалидность в течение 10 лет, и нам потребовалось последние три года, чтобы убедить себя, что регулирование белка является ключевым фактором," он говорит.
"Для семьи это означает, что теперь у нас есть генетический тест, который определит, является ли женщина-член семьи носителем, что приносит семье различные преимущества.
"С научной точки зрения это расширяет нашу точку зрения на причины этих нарушений и говорит нам, где мы также должны искать ответы для тех семей и людей, у которых нет ответов.
"Это лишь верхушка айсберга в понимании влияния измененной регуляции генов на умственную отсталость – регуляторный ландшафт генов намного шире, чем ландшафт кодирования белков. Мы уже обнаружили, и я ожидаю продолжить обнаружение, ряд других интеллектуальных нарушений, связанных с регуляцией белков, в течение следующих 20 лет или около того."
Профессор Гец и его команда опубликовали свои выводы в выпуске Американского журнала генетики человека за этот месяц.