Международная исследовательская группа, возглавляемая командой из Университета Аделаиды, сделала то, что, по их мнению, может стать крупнейшим открытием в области церебрального паралича за 20 лет.
Издавна считалось, что церебральный паралич возникает, когда ребенок испытывает недостаток кислорода во время беременности или при родах; однако Австралийская совместная исследовательская группа по церебральному параличу, базирующаяся в научно-исследовательском институте Робинсона при Университете Аделаиды, обнаружила, что по крайней мере 14% случаев церебрального паралича, вероятно, вызваны генетической мутацией.
Результаты этого исследования опубликованы в престижном журнале Nature Molecular Psychiatry.
Глава группы исследования церебрального паралича, заслуженный профессор Аластер МакЛеннан, говорит, что до этого исследования считалось, что всего 1% случаев церебрального паралича имеет генетическую причину.
"Детский церебральный паралич – это серьезное расстройство нервной системы, которое нарушает контроль движений, и встречается у 1 из 400 детей," Заслуженный профессор МакЛеннан говорит.
"Хотя мы давно подозревали, что гены могут играть роль в развитии церебрального паралича, только когда наша исследовательская группа картировала ДНК из семей церебрального паралича, мы смогли показать, что генетические мутации являются вероятной причиной этого состояния по крайней мере в 14 случаях. % случаев," он говорит.
Профессор Йозеф Гец, ученый-генетик из Университета Аделаиды, говорит, что, поскольку церебральный паралич хотя бы частично имеет генетическое происхождение, в подходе к диагностике, ведению и лечению этого состояния произойдут значительные изменения.
"Наши результаты генетического разнообразия церебрального паралича аналогичны генетической архитектуре других неврологических нарушений, таких как умственные нарушения, эпилепсия, аутизм и шизофрения," Профессор Геч говорит.
"Наши исследования приведут к ранней диагностике некоторых церебральных параличей и помогут в будущем использовать генетические методы профилактики. Это также должно уменьшить количество неправомерных судебных разбирательств с акушерскими медиками, которых иногда обвиняют в возникновении состояния, которое привело к
защитное акушерство и излишне высокие показатели кесарева сечения," он говорит.
Аспирант и ведущий автор Университета Аделаиды Гай МакМайкл, которым руководили профессора МакЛеннан и Гец, говорит, что это поразительное открытие изменит отношение людей к церебральному параличу. "Эти результаты заставят многих переосмыслить предположения о причинах церебрального паралича, который может иметь разрушительные последствия для всех заинтересованных сторон и ежегодно обходится Австралии в миллиарды долларов," говорит г-жа МакМайкл.
С помощью сотрудников по всей Австралии и в Хьюстоне, штат Техас, а также при финансовой поддержке Национального совета по здравоохранению и медицинским исследованиям и Фонда церебрального паралича и Tenix, исследовательская группа из Университета Аделаиды собрала уникальную ДНК и клинические данные о церебральном параличе. биобанк, привлекающий международное внимание и дальнейшее сотрудничество в области исследований.
Эта работа является результатом 20-летнего исследования группы. Команда продолжает поиск дальнейших мутаций в случаях церебрального паралича, что увеличит процент случаев с генетической основой.