Новое изучение, опубликованное онлайн при Педиатрической Невралгии, оценило детей с TSC, что приводит к и опухоли в мозгу и других жизненных органах и имеет высокую распространенность беспорядков спектра аутизма (ASD).«Единственные генные синдромы с высоким распространением расстройств нейроразвития, такие как TSC, снабжают неповторимые возможности изучить главную биологию и выяснить потенциальные лечения ASD», говорит Джейми Кэпэл, Мэриленд, эксперт нейроразвития и эксперт по аутизму в Подразделении Невралгии в Цинциннати Детский Медицинский центр Поликлиники и ведущий создатель изучения. «Эти беспорядки предоставляют населению, в котором показатели ASD смогут быть выяснены и измерены, перед тем как формальный диагноз ASD поставлен».Capal привел изучение 79 детей до 24 месяцев. Эти дети с TSC – часть более большой группы детей, зарегистрированных в Научно-исследовательской сети Центра передового опыта Аутизма TSC (TACERN).
Это – многоцентровое изучение, дабы выяснить биомаркеры ASD.Исследователи руководили Масштабом Наблюдения Аутизма для Младенцев (AOSI) в 12 месяцев возраста, сопровождаемого Аутизмом Диагностический График 2 (ADOS-2) Наблюдения, диагностический инструмент, в 24 месяца.AOSI был создан, в первую очередь, как инструмент изучения, дабы выяснить ранние симптомы аутизма в рискованных младенцах, у которых имеется старший брат (сестра) с аутизмом. Масштаб включает семь действий, каковые разрешают исследователям замечать поведения, такие как ответ и визуальное отслеживание на лицевую чувство.
«У группы ASD был средний полный счет AOSI в 12 месяцев существенно выше, чем non-ASD несколько, демонстрируя, что это – нужный клинический инструмент в определении, какие конкретно младенцы с TSC подвергаются повышенному риску развития ASD». говорит Кэпэл.