Инновационное новое исследование подразумевает, что существует намного более сильный генетический компонент к происхождению церебрального паралича, чем эксперты ранее ожидали.Исследователи также нашли, что существует несколько различных генов, вовлеченных в развитие церебрального паралича, который мог объяснить, почему дети могут быть затронуты нарушением в широком диапазоне путей подобным образом к аутизму.Исследователи обнаружили, что приблизительно у 10% детей были изменения числа копий (CNVs) вызывающие гены, которые рассматривают клинически относящимися к нарушению.
CNVs являются структурными изменениями к ДНК генома, включающего прибыль или потери генетического материала, который может привести к болезни.У почти половины детей, идентифицированных с церебральным параличом также, есть эпилепсия«Интересно, частота de novo, или новый, CNVs, идентифицированный в этих пациентах с церебральным параличом, еще больше значительна, чем часть основного исследования аутизма CNV с прошлых 10 лет», добавляет доктор Шерер. «Мы открыли много дверей для нового исследования церебрального паралича».Используя данные от канадского Реестра Церебрального паралича, исследователи провели генетическое тестирование на 115 детях с церебральным параличом и их родителях – у многих из которых были другие признанные факторы риска церебрального паралича.
Открытие могло объяснить разнообразное клиническое представление нарушенияДоктор Майкл Шевелл, председатель Отделения Педиатрии в MCH-MUHC, заявляет, что обнаружение причины инвалидности ребенка является важным шагом, который будет взят в управлении его:Среди населения в целом эти определенные CNVs происходят меньше чем у 1% людей. «Когда я показал результаты нашим клиническим генетикам, первоначально в них настелили пол», сообщают научный руководитель доктор Стивен Шерер, директор Центра Прикладной Геномики (TCAG) в SickKids.Обзор в 2008 нашел, что 58,2% детей с церебральным параличом мог идти независимо.
Приблизительно 11,3% могли идти с переносным устройством мобильности, в то время как 30,6% ограничили или никакая гуляющая способность вообще. Приблизительно 2 из каждых 1 000 рождений затронуты нарушением.По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), церебральный паралич является наиболее распространенной моторной инвалидностью в детстве. Нарушение может влиять на движение, мышечный тонус и осанку, часто приводя к неустойчивой ходьбе, ненамеренным движениям и гибким или твердым конечностям.
Недавно обнаруженные генетические факторы риска были идентифицированы исследователями в Больнице для Больных Детей (SickKids) и Научно-исследовательском институте университетской Поликлиники Макгилла (RI-MUHC) в Канаде. Их результаты исследования издаются по своей природе Коммуникации.
В свете результатов исследования исследования, однако, исследователи предлагают, чтобы геномные исследования были объединены в общепринятую практику в оценке случаев церебрального паралича.Узнайте больше о церебральном параличе«Родители хотят знать, почему у их ребенка есть определенные проблемы.
Обнаружение точной причины открывает многократные перспективы, связанные с пониманием, определенным лечением, профилактикой и восстановлением. Это исследование обеспечит стимул, чтобы сделать генетическое тестирование стандартной части всесторонней оценки ребенка с церебральным параличом».Победите автора доктора Марьям Оскоуи, педиатрического невропатолога в Монреальской детской больнице (MCH), говорит, что исследователи должны все таки понять, как эти наследственные факторы взаимодействуют с другими установленными факторами риска.
Лечение может часто улучшать возможности ребенка с церебральным параличом.Быстрые факты о церебральном параличеРезультаты исследования исследования могли иметь последствия для будущих форм лечения и профилактики для церебрального паралича.«Например, у двух новорожденных, которым подвергают тех же экологических стрессоров, часто будут совсем другие результаты», объясняет она. «Наше исследование предлагает, чтобы наши гены передали упругость, или с другой стороны восприимчивость к ране».
Церебральный паралич, как долго полагали, был вызван факторами, такими как инфекции и асфиксия рождения, влияющие на развивающиеся мозги младенцев. Также, генетическое тестирование обычно не выполняется среди детей с нарушением.Церебральный паралич может ухудшить изучение, речь, слушание и видение
В прошлом году, сообщаемый относительно истории Руби Гамильтон, молодой девушки, значительно затронутой церебральным параличом, и как компьютер и технология взгляда помогли дать Руби чувство независимости.