Лучшие способы прогнозирования риска заболевания почек для афроамериканцев

По сравнению с американцами европейского происхождения, у афроамериканцев в четыре-пять раз выше вероятность развития почечной недостаточности. Кроме того, члены семей афроамериканцев с почечной недостаточностью имеют повышенный риск развития почечной недостаточности, что предполагает, что генетика может играть роль в этом неравномерном риске между расами. Предыдущие исследования выявили варианты в гене APOL1, которые могут играть роль. Ген APOL1 создает белок, который является компонентом ЛПВП, или хорошего холестерина.

В следующем выпуске журнала Американского общества нефрологии (JASN) представлены новые исследования связи между этими вариантами и заболеванием почек у афроамериканцев. "Пять статей, опубликованных в этом выпуске, открывают новую эру в исследовании основных рисков развития двух очень распространенных и сложных заболеваний почек у афроамериканцев," сказал Эрик Джи. Нейлсон М. D., главный редактор ЯСН. "Варианты восприимчивости, такие как те, что присутствуют в гене APOL1, дают ученым новые инструменты для диагностики и понимания определенных заболеваний, и в конечном итоге они могут предоставить новые цели для лекарственной терапии."

Результаты пяти исследований кратко изложены ниже.

Али Гарави, доктор медицины (Колледж врачей и хирургов Колумбийского университета) и его коллеги исследовали варианты гена APOL1 у 74 здоровых афроамериканцев и афроамериканцев с различными распространенными заболеваниями почек: 44 – с фокальным сегментарным гломерулосклерозом (ФСГС, который характеризуется рубцеванием почек). ), 21 – с ВИЧ-ассоциированной нефропатией (ВИЧAN, вторичная форма ФСГС, связанная с ВИЧ-инфекцией) и 32 – с нефропатией IgA (которая возникает, когда антитела накапливаются в почках). Варианты в гене APOL1 часто встречались у людей с FSGS и HIVAN, но не у людей с нефропатией IgA. "Это исследование подтверждает, что генетическая изменчивость в гене APOL1 является основным фактором риска для двух форм заболевания почек и что связанный с этим риск достаточно значителен, чтобы тестирование APOL1 можно было использовать для определения риска почечной недостаточности," сказал доктор. Гарави.

Джеффри Копп, доктор медицины (Национальные институты здравоохранения) и его команда изучили 271 афроамериканский случай FSGS и HIVAN, 168 европейско-американских случаев и 939 здоровых людей. Афроамериканцы с вариантами обеих копий гена APOL1 имели значительно повышенный риск развития ФСГС и ВИЧАН. Примерно 13% афроамериканцев (более 3.5 миллионов человек) несут два варианта гена APOL1, и у этих людей в течение жизни риск развития FSGS составляет 4%; у людей с нелеченым ВИЧ риск развития ВИЧAN составляет 50% в течение жизни. "Мы также обнаружили, что ФСГС, ассоциированный с APOL1, как правило, возникает в более раннем возрасте и быстрее прогрессирует до почечной недостаточности, чем ФСГС, не связанный с APOL1," сказал доктор. Копп.

Мартин Поллак, доктор медицины (Медицинский центр диаконисы Бет Исраэль), и его группа попытались выяснить, связаны ли варианты гена APOL1 с риском развития других типов заболеваний почек у 2867 афроамериканцев. У недиабетиков с двумя вариантами гена APOL1 риск развития хронической болезни почек в четыре раза выше, чем у недиабетиков без вариантов гена. (У диабетиков не было повышенного риска.) "Наши исследования показывают, что варианты APOL1 объясняют разницу между высокой частотой заболеваний почек у афроамериканцев по сравнению с европейскими американцами," сказал доктор. Поллак.

Доктор. Поллак также сотрудничал с Рави Тадани, доктором медицины (Массачусетская больница общего профиля) и другими, чтобы изучить, нуждаются ли афроамериканцы с вариантами гена APOL1 в диализе для лечения почечной недостаточности в более молодом возрасте, чем те, у кого не было вариантов. Среди 407 афроамериканцев с почечной недостаточностью люди с двумя вариантами гена начали диализ в среднем в возрасте 49 лет.0 лет по сравнению с 55.9 лет для людей с одним вариантом гена и 61.8 лет для тех, у кого нет вариантов. "Мы можем предсказать, когда у чернокожих с заболеванием почек разовьется почечная недостаточность, задолго до того, как это произойдет," сказал доктор. Тадани. Эти результаты предполагают, что пациентам с двумя вариантами может быть полезна ранняя терапия для защиты почек.

Джон Седор, доктор медицины (Университет Кейс Вестерн Резерв) и его сотрудники исследовали ткани почек людей и обнаружили, что белок, созданный геном APOL1, находится в разных областях почек у пациентов с ФСГС или ВИЧАН, по сравнению с людьми без заболевания почек. "Его появление в стенках мелких артерий в почках, которое возникает только при заболевании, предполагает, что кровеносные сосуды могут играть недооцененную роль в развитии и прогрессировании этих заболеваний," сказал доктор. Седор.

Люди наследуют две копии гена APOL1 – по одной от каждого родителя. Если они наследуют только одну копию с вариантом, они устойчивы к инфекциям, вызываемым паразитом, эндемичным для Африки. По этой причине варианты распространены у лиц африканского происхождения. К сожалению, если обе копии гена APOL1 содержат вариант, у человека повышается риск почечной недостаточности.

Результаты исследований предоставляют новую информацию о заболевании почек и указывают на опасности, с которыми могут столкнуться афроамериканцы с вариантами гена APOL1, если не будут приняты меры для защиты их почек. Раннее обследование и лечение потенциально могут защитить миллионы людей от почечной недостаточности и ранней смерти.

5 комментариев к “Лучшие способы прогнозирования риска заболевания почек для афроамериканцев”

Оставьте комментарий