Исследование: негенетические факторы играют роль в недиабетической болезни почек среди афроамериканцев

Высокий уровень недиабетической болезни почек у афроамериканцев тесно связан с вариациями в конкретном гене. Тем не менее, не все, кто наследует эти вариации, заболевают.

Исследователи из Баптистского медицинского центра Уэйк Форест работают над тем, чтобы выяснить, почему.

В исследовании, опубликованном в октябрьском номере журнала Kidney International, исследовательская группа оценила детей и братьев и сестер афроамериканцев, находящихся на диализе, чтобы определить, почему у некоторых развивается заболевание почек, а у других – нет. Эти родственники диализных пациентов с большей вероятностью унаследуют дисперсию гена аполипопротеина L1 (APOL1), чем представители общей популяции.

Мутации гена APOL1 связаны с 40 процентами заболеваний почек у афроамериканцев, получающих диализ или трансплантацию почки. Эта генетическая ассоциация, которая была обнаружена в 2010 году группой исследователей, включая Барри Фридмана, М.D. профессор нефрологии в Wake Forest Baptist, является одним из самых сильных из когда-либо выявленных распространенных заболеваний и помогает объяснить более высокие показатели недиабетической болезни почек среди афроамериканцев по сравнению с населением в целом.

В этом исследовании исследователи проверили 786 близких родственников из 470 афроамериканских семей, среди которых была почечная недостаточность, не страдающая диабетом, и которые проходили диализ. Из проверенных родственников 23 процента имели две копии варианта гена, 47 процентов имели одну копию и 30 процентов не имели копий. В общем афроамериканском населении соответствующие цифры составляют 12, 39 и 49 процентов соответственно.

После корректировки семейных отношений исследователи обнаружили, что функция почек, артериальное давление и белок в моче существенно не различались у людей с двумя копиями варианта по сравнению с теми, у кого была одна копия или ее не было. Слабые ассоциации APOL1 с заболеванием почек наблюдались после поправки на возраст, пол, семейный возраст на диализе и происхождение.

Фридман, ведущий автор исследования, сказал, что исследователи ожидали обнаружить гораздо большее влияние этого гена на легкое заболевание почек у родственников, у которых было две копии этого варианта.

"Если один только ген не является спусковым крючком, то что?" он сказал. "Должны присутствовать модифицирующие факторы или «вторые попадания», такие как вирусные инфекции или факторы окружающей среды, чтобы вызвать заболевание почек. Для их выявления необходимо провести дополнительные исследования.

"Мы не можем изменить чью-то генетическую структуру, но если мы сможем выяснить, что такое «вторые удары», то, надеюсь, мы сможем найти способы заблокировать их и защитить людей от болезней почек."

Исследователи также пришли к выводу, что широкий скрининг афроамериканцев на наличие этого варианта гена может иметь ограниченную ценность для выявления людей с легким заболеванием почек. Эта рекомендация может измениться при обнаружении изменяемых вторых ударов, сказал Фридман. Кроме того, может иметь значение скрининг определенных лиц, особенно родственников афроамериканских пациентов, находящихся на диализе, которые могут пожелать пожертвовать почку.

7 комментариев к “Исследование: негенетические факторы играют роль в недиабетической болезни почек среди афроамериканцев”

Оставьте комментарий