Согласно международному исследованию, включающему 19 стран, 120 ученых и 50 учреждений, крошечные изменения в генах могут увеличить риск для нарушений спектра аутизма (ASD). Отчет Консорциума Проекта генома аутизма (AGP) может быть замечен в журнале Nature Genetics, 18-го февраля кончаться.
Ученые говорят, что существуют теперь подсказки, вовлекающие компоненты глутаматной системы нейромедиатора мозга в ASD. Глутамат является критическим в обеспечении электричеством мозга вначале в его развитии – глутамат улучшает нейронную активность. Некоторые гены, связанные с глутаматной системой, расположены в областях хромосомы, связанных с ASD, говорят ученые.
Субмикроскопические аномалии – крошечное стирание, или удвоение, утроение или даже умножение отрезков генетического материала – относительно распространены в геноме человека и не обязательно вредны. Однако недавние данные свидетельствуют, что эти аномалии могут способствовать, чтобы рискнуть для – или редко даже вызывать – аутизм, если они влияют на определенные места, связанные с нарушением.
Исследователи AGP сочли много этих изменений в таком подозреваемом хромосомными местоположениями в поврежденных людях, включая стирание neurexin гена.Новые доказательства также появились, связав аутизм и генные места для neurexins. Neurexins являются молекулами, строящими глутаматные синапсы – через который общаются клетки головного мозга.Цель AGP заключается в том, чтобы идентифицировать определенные гены и варианты, которые могли бы повысить уязвимость до аутизма.
Это включает изучение, как гены взаимодействуют с другими генами, а также другими факторами, такими как среда. Ученые также изучают, как потенциальные гены восприимчивости могут работать в мозгу, чтобы вызвать ASD.Доктор Берни Девлин, в университете Питтсбургской Медицинской школы, одном из соответствующих авторов на проекте, заявили «Несмотря на то, что мы знаем, что аутизм является очень наследственными, сложными взаимодействиями генов, и субмикроскопические аномалии создают шум статистического шума, заглушающего обнаружение сигналов со связанных мест в геноме.
Чтобы усилить эти сигналы, мы пустили в ход технологию ДНК чипа с огромным образцом, и также проверили на эти аномалии прекрасного уровня, факторизировав их в анализ».- Аутизм говорит, и ведущие в мире эксперты по аутизму объявляют о публикации результатов фазы 1 проекта генома аутизма
Директор NIH Элиас А. Зерхуни, Доктор медицины, сказал, что «Это – самое амбициозное усилие все же, чтобы найти местоположения генов, которые могут присудить уязвимость к аутизму. AGP показывает подсказки, которые будут, вероятно, влиять на направление исследования аутизма в течение многих последующих лет».- Генетика природыМесто на хромосоме 11 наиболее сильно связанный с аутизмом в этом исследовании питает гены для белков что глутамат шаттла через синапс.
Несмотря на то, что обнаружено ранее, сигнал связи на этом месте рассматривался как менее важный до сих пор.Автор Кристиан Нурдквист