Новое исследование успешно восстановило слушание у мышей, имеющих генетическую форму глухоты путем использования генотерапии.По данным Всемирной организации здравоохранения (WHO) приблизительно у 360 миллионов человек есть форма отключенной потери слуха, и больше чем 70 различных генов, как известно, вызывают глухоту, когда затронуто.
Профессор Джеффри Холт из Отделения Отоларингологии, Центра Ф.М. Неуробайолоджи в Медицинской школе Бостона и Гарварда, работал с новым автором Чарльзом Аскью.
Чтобы поставить здоровый ген, ученые создали adeno-связанный вирусный 1 (AAV1) вместе с промотором, служащим генетической последовательностью, включающей ген только в определенных чувствительных клетках внутреннего уха, известного как волосковые клетки.Слушание у глухих мышей было успешно восстановлено при помощи генотерапии.Исследование финансировалось Фондом Бертарелли, и сопредседательствуйте, Эрнесто Бертарелли, описал результат как решающий момент. Он говорит:«Эти результаты исследования отмечают решающий момент в способе, которым мы понимаем и можем в конечном счете оспорить, бремя глухоты у людей.
Результатами является завещание к огромному посвящению исследовательской группы и их обязательств принести лучшую в своем классе науку еще ближе к применению реального мира».Изданный в журнале, Наука Переводная Медицина, исследование было сотрудничеством между Медицинской школой Гарварда, Бостонской Детской больницой и Политехнической школой Federale в Швейцарии. Новые результаты исследования могут проложить путь к генотерапии, которая будет использоваться на людях, переносящих генетическую форму глухоты.Результаты, оказалось, были выдающимися.
Ученые восстановили способность сенсорных волосковых клеток ответить на звук, позволяющий тем мышам, несут ген Бетховена, чтобы услышать снова. Слушание было проверено путем размещения мышей в, «поражают коробку», чтобы измерить их реакции. Профессор Холт объясняет: «Мыши с мутацией TMC1 будут просто сидеть там, но с генотерапией, они подскакивают настолько же высоко как нормальные мыши».
Исследователи показали несколько серотипов AAV1 и промоторов, чтобы искать эффективную комбинацию. Они обнаружили, что одна такая комбинация была успешна в восстановлении сенсорной трансдукции, слуховые реакции ствола мозга и акустический поражают рефлексы у иначе глухих мышей.AAV1 уже используется в человеческих испытаниях генотерапии за слепоту, болезнь сердца, мышечную дистрофию и другие условия.
Холт полагает, что эти результаты исследования проложат путь к генотерапии, которая будет использоваться на людях в «не слишком далеком будущем». Он говорит:
Результаты исследования повторяют исследование несколько лет назад, в котором исследователи использовали маленькое генетическое пятно, чтобы успешно восстановить слушание у глухих мышей с синдромом Швейцара.TMC1 был выбран в качестве определенного гена, чтобы сосредоточить усилия исследования на том, так как это – частая причина генетической глухоты, составляя 4-8% всех случаев.
Ген кодирует белок, играющий центральную роль в слушании, помогая преобразовать звук в электрические сигналы.Два типа мышей были проверены, каждому удалили ген TMC1 – хорошая модель для людей с мутациями TMC1, поскольку дети, у которых есть две мутации TMC1 часто, переносят потерю слуха в очень молодом возрасте. Другие мыши несли определенную генную мутацию TMC1, известный, поскольку Бетховен, служащий хорошей моделью для TMC1, связал глухоту, где глухота постепенно появляется между возрастами 10-15 лет возраста.Решающий момент
Мыши, несшие ген TMC1, удаленный также, показали обещание с некоторым слушанием, частично восстановленным.«Я могу предположить пациентов с глухотой, упорядочивающей их геном и сделанную на заказ, обработку лекарства точности, введенную в их уши, чтобы восстановить слушание.
Это – яркий пример того, как фундаментальная наука может привести к клиническим методам лечения».