Ген, участвующий в некоторых формах умственной отсталости, был идентифицирован учеными Центра наркологии и психического здоровья (CAMH), как опубликовано в этом месяце в Американском журнале генетики человека. Ген называется TRAPPC9.
В том же журнале две другие международные исследовательские группы независимо подтверждают выводы доктора. Джон Б. Винсент, ученый из CAMH, и его команда. "Это подчеркивает интенсивный интерес, который генетика вызывает к типам наследственных умственных нарушений, которые на сегодняшний день мало изучены," говорит доктор. Винсент.
"Теперь, когда мы определили TRAPPC9 как ген, который может быть связан с сотнями тысяч случаев умственной отсталости во всем мире, мы можем опираться на эти знания с помощью исследований, чтобы помочь отдельным людям и их семьям," говорит доктор. Винсент.
Может быть причиной многих случаев умственной отсталости
В отличие от умственной отсталости, которая является частью синдрома с другими заболеваниями или физическими отклонениями, TRAPPC9 ассоциируется с несиндромальными типами умственной отсталости; они вызывают до 50 процентов умственной отсталости во всем мире. "Открытие, о котором было объявлено сегодня, проливает свет на ген умственной отсталости в одной из неполовых хромосом," говорит доктор. Винсент, "только седьмой такой ген, о котором мы знаем." Мутация в гене TRAPPC9, идентифицированная Dr. Команда Винсента вызывает производство усеченной версии белка и приводит к нарушению функции клеток.
Находки в двух семьях
Поскольку нет четко распознаваемых физических различий, связанных с несиндромальными интеллектуальными нарушениями, труднее выявить генетические мутации, которые могут их вызывать. Но исследователи и сами семьи уже давно подозревают наличие унаследованного фактора, основываясь на закономерностях, наблюдаемых в расширенных семьях. Семьи со многими затронутыми людьми и особые семьи из культур, где браки двоюродных братьев и сестер являются обычным явлением, стали неоценимыми в поисках таких генов, и с недавними достижениями в области технологий теперь стало возможным картировать болезнетворные гены в одной семье.
Доктор. Команда Винсента впервые определила и нанесла на карту ген TRAPPC9 в большой семье из Пакистана, в которой было как минимум семь членов с несиндромальной интеллектуальной инвалидностью. "На сегодняшний день установлено, что большинство таких генов ответственны за заболевание только в одной семье," он добавляет.
Но доктор. Команда Винсента также обнаружила мутацию в том же гене в семье из Ирана, что подтверждает важность этого гена. "Это дополнительное открытие дает нам очень вескую причину для продолжения изучения гена и его возможных мутаций," он говорит.
Нормальная работа мозга
Дальнейшие исследования могут включать изучение того, как ген участвует в нормальной функции мозга, а также изучение генов с функциями, аналогичными генам-кандидатам умственной отсталости, и разработку потенциальных терапевтических стратегий. Доктор. Команда Винсента стремится предоставить ученым больше подсказок для понимания, диагностики, предотвращения и лечения умственной отсталости.
Интеллектуальные нарушения, также известные как задержка развития или умственная отсталость, представляют собой группу расстройств, определяемых замедленным когнитивным и адаптивным развитием. Поражая больше мужчин, чем женщин, они диагностируются у одного-трех процентов населения.