Белок мутанта, ответственный за большинство случаев муковисцидоза, слишком занят, «говоря» с неправильными соседями, чтобы сделать его работу должным образом, согласно исследованию, изданному онлайн в журнале Nature.Удаление болтовни дополнительных взаимодействий частично восстановлено? Нормальная функция F508 CFTR’s, предполагая, что методы лечения могли однажды лечить первопричину муковисцидоза.
Многократные эффекты CFУзнайте больше о муковисцидозеАвтор Ко-ферста Сандра Пэнкоу говорит:Быстрые факты о муковисцидозе
Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) описывают муковисцидоз (CF) как «хроническое, прогрессирующее, и часто смертельное наследственное заболевание гланд слизи тела».У 30 000 американцев есть CF, главным образом белые люди европейского происхождения
Замораживание людей ясно не практично, но понятие позади исследования могло помочь найти новых кандидатов лекарственного средства, которые могли подражать тому, что происходит при низких температурах.Обнаружены многократные взаимодействия
CF происходит от патологии в гландах, производящих пот и слизь. Симптомы и влияние являются широко переменными.Пот охлаждает тело; слизь смазывает дыхательные, пищеварительные и репродуктивные системы и защищает от инфекции, препятствуя тому, чтобы ткани иссякли.
Авторы говорят, что следующий шаг должен искать маленьких кандидатов лекарственного средства молекулы, которые могли предназначаться для подрывных белков.Другие проблемы со здоровьем включают синусит, носовые полипы, утолщение концевых фаланг пальцев пальцев и пальцев ног, разрыва ткани легкого, кашля крови, расширения правой стороны сердца, боли в животе и дискомфорта, ректального пролапса, заболевания печени, диабета, воспаления поджелудочной железы и желчных конкрементов.Это сначала влияет на системы органов дыхания и пищеварительные системы в детях и молодых совершеннолетних, и обычно включает потовые железы и репродуктивную систему, также.
Каждый 12-й человек или 12 миллионов человек в США, как думают, являются носителями.Бамбергер полагает, что взаимодействия, идентифицированные «действительно, заправляют трубопровод для новых целей лекарственного средства лечить муковисцидоз».CoPIT позволил команде идентифицировать и отследить почти каждый белок, CFTR взаимодействовал с, даже вторичные и третичные.
«Триста белков изменили свой уровень взаимодействия, и еще 200 белков взаимодействовали с видоизмененным CFTR. Это походит на неправильных людей, говорят с видоизмененным CFTR все время».Исследователи сузили эти белковые взаимодействия мутанта к восьми ключевым подрывным белкам и затем использовали подход подавления активности гена, чтобы удалить те белки и заблокировать их взаимодействие с? F508 CFTR.Исследователи проанализировали образцы клетки с помощью Белковой Идентификационной Технологии Co-очищения (CoPIT), метода, который они развили, чтобы идентифицировать белки и проанализировать данные.
Слизь в пациентах CF очень густа и накапливается в кишечнике и легких. Результатом являются хронические инфекции, недоедание, слабый рост, дыхательные трудности и в конечном счете постоянное повреждение легкого.
Большинство пациентов умрет от заболевания легких.Единственным решением была бы генотерапия в раннем возрасте, чтобы восстановить или заменить дефектный ген или решение недостающих взаимодействий в белках мутанта.Интересно, предыдущие исследования показали, что мутант CFTR возвращает нормальные функции при низких температурах.
У людей, терпевших CF, есть средняя продолжительность жизни приблизительно 30 лет.Автор Ко-ферста Казимир Бэмбергер и коллеги в Научно-исследовательском институте Scripps (TSRI) полагают, что лучшее понимание белка, названного трансмембранным регулятором проводимости CF (CFTR), могло быть ключом.У большинства пациентов с CF есть мутация, названная?
F508, в гене, кодирующем CFTR, мешая CFTR свернуться должным образом и быть обработанным правильно в клетках.При муковисцидозе дефектные белковые взаимодействия могут вызвать опасные для жизни проблемы.Они были удивлены найти что? Мутант F508 CFTR получил совершенно новую «определенную для болезни» сеть взаимодействия.
Люди с CF теряют большое количество соли, когда они потеют, который может опрокинуть баланс полезных ископаемых в крови, приведя к патологическим ритмам сердца. Вход в шок является также риском.
Симптомы могут лечиться, но до сего времени, никакая терапия не может предотвратить или не полностью изменить CF или полностью восстановить функцию легкого.Приблизительно 2 500 младенцев рождаются в США каждый год с CF недавно сообщенный относительно генотерапии, которая могла помочь людям с CF.