Потенциальный генетический анализ, чтобы помочь диагнозу аутизма

диагноз

Недавние генетические технологии тестирования были бы полезными в идентификации генетических мутаций, связанных с нарушением спектра аутизма, исследование, изданное в ДЛИННОЙ ХЛОПЧАТОБУМАЖНОЙ ОДЕЖДЕ, нашло.«Это неопровержимо, что точные диагнозы прокладывают путь к лучшему медицинскому обслуживанию, улучшенному наблюдению, лучше функциональные результаты, и сообщили генетической рекомендации, часто с возможностью пренатальных или диагноза перед имплантацией», говорится в передовой статье в той же проблеме журнала.Стивен Шерер, доктор философии, Больницы для Больных Детей в Торонто, Канада и коллегах использовал две более новых технологии — хромосомный анализ микромножества (CMA) и целое-exome упорядочивание (WES) — чтобы определить процент 258 несвязанных детей с ASD, обладавших генетической мутацией, которая может способствовать их аутичным особенностям.

Генетические анализы были более информативными, чем профили хромосомы.Анализы, более вероятно, идентифицируют мутации в подгруппе детей с определенными физическими аномалиями, делая клиническую экспертизу важным способом выбрать тех детей с нарушением спектра аутизма (ASD), которые могли извлечь выгоду больше всего из генетического тестирования.«Наши данные предполагают, что медицинское обследование детей ASD может помочь идентифицировать население более вероятно, чтобы достигнуть молекулярного диагноза с генетическим тестированием», отмечают они, добавляя:«Кажется вероятным, что генетическое тестирование детей с ASD будет продолжать увеличиваться. В обзоре парентерального интереса к генетическому тестированию ASD 80% родителей указали, что захотят сибс, моложе, чем 2 года, проверенные, чтобы идентифицировать мутации ASD-риска, даже если анализ не мог бы подтвердить или исключить диагноз».

«В первую очередь данные указывают, что врачи, ответственные за детей с ASD, должны устроить доступ к генетической оценке с помощью методов, имеющих лучшую возможность определения этиологического диагноза».«Для некоторых детей с положительными генетическими результатами испытаний», они продолжают, «планы лечения, предназначающиеся для ASD-связанных заболеваний, могут быть предложены».

Передовая статья указывает, что, кариотипируя — профилирование хромосом — намного менее информативно, чем новые методы уже являются анализами на ASD, рекомендуемый генетиками.В связанной передовой статье говорит доктор Джудит Майлз, университета Здравоохранения Миссури в Колумбии:Авторы приходят к заключению, что их исследование дает демонстрацию генетических различий, связанных с подгруппами детей ASD на основе клинической экспертизы.

Родители интересуются генетическим тестированиемМолекулярный диагноз от CMA был получен 24 (9,3%) детей, и от WES 8 из 95 (8,4%) из них.

Среди детей, перенесших и CMA и тестирование WES, предполагаемая пропорция с идентифицируемой генетической причиной составляла 15,8%.Пропорция с генетической мутацией была намного выше (37,5%) для детей, у каких был более сложный ASD на основе медицинского осмотра.

«Для ASD, а также для других поведенчески определенных нарушений, результаты […] обеспечивают ясное руководство».Исследователи приходят к заключению это, если «тиражированный в дополнительное население, эти результаты исследования могут сообщить адекватному выбору о молекулярном диагностическом тестировании на детей, затронутых ASD».Доктор Майлз добавляет:

Доктор Майлз полагает, что «кажется возможным, что это не будет слишком длинно, прежде чем доказательства представили» исследованием, «вызовет подобную рекомендацию включать целую-exome ДНК, упорядочивающую как первый ряд анализ ASD, если бы не все диагнозы ASD, конечно для детей с физическим dysmorphology».

Комментариев: 14 на “Потенциальный генетический анализ, чтобы помочь диагнозу аутизма

  1. было сообщение, что пилоты пытались развернуть самолет после попадания. поэтому на пленке не могло быть "ничего неожиданного".

  2. а чего его искать? В украине (на свободе) нет ни одного политика, которого янукович бы не победил на выборах. юлька могла бы победить ( в силу недалекости украинцев), но это еще большее зло

  3. В три раза упала зарплата и все довольны. Ведь все свободны стали. Хотя я бы предпочел жыть с Крымом и без Януковича невыбранного в начале 2015-го года.

Добавить комментарий