Два больного HUDERF с беспорядками нейроразвития (тут познавательные и поведенческие показатели) продемонстрировали частичную утрату (удаление) гена DLG2, что занимает важное место в развитии, стабильности и пластичности синапсов (территория, где два нейрона трогают друг друга разрешающего им обменять данные).Исследовательская несколько во главе с врачом Гийомом Смицем, Николасом Деконинком и Кателином Виленом HUDERF и доктором наук Джанлукой Бонтемпи ULB (Machine Learning Group) сотрудничала через Межуниверситетский Университет Биоинформатики в Брюсселе, (IB)?, совместный НИИ в Брюссельском свободном университете (ULB) и Брюссельском свободном университете (VUB). Совместно, они действующий при интеграции громадного геномный, epigenomic, transcriptomic и клинические комплекты данных.
Вычислительные опыты, выполненные Клаудио Регхиани, студентом врача философии, финансируемым Фондом бельгийских Детей для Pediatric Research и Innoviris, совершенно верно выяснили двух покровителей романа DLG2 и кодирующие экзоны, сохраненные в мыши и человеке и существующий в эмбриональном мозгу. Удаление этих новых регионов было сочтено статистически связанным с интеллектуальной нетрудоспособностью и задержкой развития в двух свободных терпеливых когортах, поддержав патогенную роль этих новых элементов в показатели нейроразвития обоих больные HUDERF.
Результаты данной работы были изданы в Медицине Генома интернационального издания и представлены в этом видео.С медицинской точки зрения результаты окажут помощь докторам в улучшении будущего диагностирования детей с NDDs, интеллектуальной нетрудоспособностью, шизофренией и аутизмом.
С научной точки зрения эта работа показывает, как в silico интеграции многократных громадных комплектов разрешённых может принести знание о геноме. Это кроме этого снабжает красивый прогресс в молекулярную обстоятельство беспорядков нейроразвития и усиливает фундаментальное знание о гене DLG2.