«Уменьшенные моторные навыки, думается, практически универсальная недвижимость детей с аутизмом», говорят доктор наук Майкл Виглер, один из трех исследователей включая Ивана Иоссифова от Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) и нью-йоркского Центра Генома, и Андреаса Буя, статистика из Университета Пенсильвании, что возглавил команду.Виглер додаёт, что осмотрительный вывод из данных предлагает ему, дабы наследственные факторы, вызывающие ASD обширно, уменьшили познавательные функции мозга.Эти наследственные факторы все больше становятся известными и имеют два типа: унаследованные мутации, и какие конкретно ученые именуют de novo мутациями. Последние – трансформации ДНК, каковые не появляются в организации генетического материала ни одного родителя и являются новыми в ребенке.
Прошлое изучение в CSHL и в другом месте продемонстрировало, что присутствие повреждения de novo мутации коррелирует с более низким невербальным IQ. Чем более важный мутации, тем более явный действие.Новое изучение находит, что уменьшенные моторные навыки, как более низкий IQ, кроме этого существенно коррелируют с de novo мутации в ASD, и еще более чувствительный индикатор повреждения de novo мутация, чем IQ, говорят исследователи.Весьма интересно, исследователи находят, что ядро определения, поведенческие компоненты ASD – ослабили социальные навыки и коммуникацию – не коррелирует либо с присутствием либо с серьезностью de novo мутации.
Иначе говоря ребенок с аутизмом, у которого имеется важный de novo мутация, не более возможен очень сильно ослабить социальные навыки, чем ребенок с аутизмом, для которого никакая такая мутация не нашлась, и кто, по-видимому, унаследовал его причинные факторы.Снова заявляя, исследователи сейчас считаюм, что у детей, у которых имеется аутизм в следствии унаследованных факторов, имеется менее неспециализированное познавательное повреждение, чем те с важным de novo мутации, каковые, говорит Виглер в приведении в замешательство на первый взгляд.
Одно предположение от Wigler пребывает в том, что мутации с весьма разрушительным действием на познание будут иметь тенденцию быть устраненными скоро из генофонда, потому, что у людей с ними, менее возможно, будут дети. Так унаследованные факторы окажут низкое познавательное влияние довольно собственного неспециализированного поведенческого действия. В отличие от этого, de novo мутации не имеют для того чтобы ограничения.
Так люди на спектре в следствии унаследованных факторов будут склонны иметь меньше нарушения IQ и моторных навыков довольно их главных поведенческих компонентов, чем люди, у которых имеется важный de novo мутации.Однако, близкая универсальность уменьшенных моторных навыков в детях с аутизмом – индикатор, что факторы, каковые приводят к основным поведенческим дефектам кроме этого, приводят к общей познавательной дисфункции, растолковывает доктор наук Виглер. «По сути, Объективная оценка познавательной функции должна быть нюансом любой клинической оценки больного», говорит он. «и включенный, осуществляя контроль терапевтический ответ».
Это изучение было основано на последовательности ДНК и глубоко фенотипичных данных из Симплексной Коллекции Simons, последовательность 2 760 семей, которым затронул холостого ребенка ASD.