Нарушения речи, следующие из болезни Альцгеймера, и другие болезни Хантингтона являются трудными к исследованию, из-за отсутствия нечеловеческой модели для речи. Недавнее исследование, изданное по своей природе, Нейробиология, однако, предполагает, что зяблики могут предложить путь вперед.Приблизительно у 30 000 человек в США есть HD, еще у 35 000 человек появляются некоторые симптомы, и 75 000 человек несут патологический ген, который в конечном счете приведет к болезни.
Для тех с геном это неизбежно, и нет никакого лечения.Потому что HD определяется единственным геном, было легко выделить свои эффекты на птиц.Одновременно, Nottebohm изучал невральные схемы, ответственные за изучение песни, включая корково-базальные проводящие пути ганглий.Болезнь Хантингтона влияет на мозг, вызывая нарушение речи.
Как изучают автора, Бледный-Chun Лю указывает, крысы и мыши – наиболее распространенные животные лаборатории – не могут показать много о нарушениях речи. Но певчие птицы могут изучить вокализации.Генетическое изменение ухудшает пение птиц
HD влияет на каждого 7300-го человека в Северной Америке и ЕвропеРебенок родителя с HD имеет 50%-ю возможность наследования гена; те, кто делает, в конечном счете покажут симптомы болезни, обычно посреди жизни.
Те, кто не наследует ген, не заболеют болезнью или передадут ген последующим поколениям.50%-й шанс HD, если у одного родителя есть генЭто является наиболее частым у людей европейской родословной
Дефектная версия гена имеет чрезмерные повторения трех последовательностей оснований, «CAG». В нормальном Хантингтонском гене эта последовательность повторяется между 11 и 29 разами.
В гене мутанта повторение происходит много раз с 40 раз к больше чем 80.Быстрые факты о болезни ХантингтонаРезультатами являются самые ясные результаты исследования по сей день относительно того, как этот вид нейродегенерации происходит.
Команда Лю ввела mHTT ген в яйца, затем проверила птенцов на мутацию после штриховки. Поврежденные птицы использовались, чтобы породить последовательные поколения, в которых генетическая мутация произошла естественно. Тем путем исследователи могли гарантировать, что каждая птица заболела болезнью, поскольку это проявит у людей.
«Некоторые птицы заикались. Если бы нормальная песня была ‘ABCDE’, то эти птицы мутанта могли бы только спеть ‘AAAA’».
Понимание молекулярных и неврологических дисфункций, вызывающих симптомы HD, ограничено. Единственный патологический ген на хромосоме 4, как известно, ответственен. Ген кодирует для производства белка, названного «huntingtin», функция которого все еще неизвестна.
Лю говорит:Оттуда прибыл идея использовать певчих птиц, чтобы изучить неврологическое основание для HD.
Ученые из Рокфеллера ранее исследовали взаимодействие между врожденной программой для песни у молодых птиц и влиянием социальных факторов, раскрыв параллели к речевому приобретению в человеческих младенцах.HD является одним из многих неврологических расстройств вызывающая речь, вызывая заикание, неправильное произношение слов и трудности, делающей последовательные предложения. Это является также фатальным.
Дефект вызывает порок развития белка, который тогда скопления в мозгу, вызывая прогрессивный распад и смерть соседних клеток. Клетки базальных ганглий особенно затронуты – область, ответственная за координирование движения – и коры, управляющей мыслью, восприятием и памятью.
Существуют значительные применения для будущей разработки лекарственного средства, поскольку ученые теперь будут в состоянии проверить терапевтическое лечение на вокальной дегенерации. Новый наркотик мог вводиться в определенную мозговую область и оцениваться тем, как он влияет на ухудшение вокальной способности в певчих птицах.
Болезнь Хантингтона (HD) является «наследственной неврологической болезнью, вызывающей ненамеренные движения, тяжелое нервное расстройство и познавательное снижение», по данным Национального Научно-исследовательского института Генома человека.Узнайте больше о болезни Хантингтона
Этот вид прогрессивного нарушения речи связан с дисфункцией в корково-базальной схеме мозга ганглий и в людях и в певчих птицах, таким образом, Лю мог сделать предположения на основе этого испытания о том, как схема человеческого мозга изменяется.Певчие птицы, используемые Лю, являются зебровыми амадинами – маленькие, птицы с красным клювом, распространенные в зоомагазинах.Исследователи в Лаборатории Фернандо Ноттебона Поведения животных в Рокфеллеровском университете в Нью-Йорке недавно использовали зябликов, чтобы провести исследование относительно нейродегенерации с интересными результатами.Лю надеется, что это могло быть поворотным моментом, не только для HD, но также и для других болезней, таких как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона.
Как они выросли, трансгенные зяблики все показанные нарушения поведения, связанные с Хантингтоном, такие как дрожь. Большинство мужчин мутанта – певчий пол – имел проблемы при узнавании, что их песни, в то время как молодой, и, когда-то полностью выращенные, произвели аберрантные песни.
В Британской Колумбии существует 17,2 случаев за 100 000 среди людей европейской родословной, но только 2,1 в других этнических группах.Лю развел зябликов с единственной генетической мутацией, введением mHTT, ген человека мутанта, ответственный за HD.
Лю выбрал птиц, казавшихся наиболее устно неполноценными, и, с помощью специализированного программного обеспечения, наблюдавших тонкие изменения в песнях этих зябликов, в то время как их мышечное ухудшение прогрессировало, обеспечивая подробные записи того, как были затронуты вокальные структуры. недавно сообщенный, что речевые структуры у молодых людей могли предсказать будущий психоз.