Шотландские ученые обнаружили способ полностью изменить симптомы Синдрома Rett (RS), большая часть нарушения спектра аутизма выведения из строя путем предназначения для генагенная работа обычно и аннулирование причины в симптомах RS.Симптомы начали полностью изменять немедленно. Регуляция моторики и дыхание улучшенного и в течение недель, которые было трудно сказать, у каких мышей когда-то был RS ибудьте обратимы. Это касается проблемы того, что исследователи называют «фенотипической обратимостью», где эффект дефектного гена может бытькоторый не имел.
это подавляет действие белков, закодированных мутантом Mecp2.Автор Кэтрин ПаддокДоктор Кобб. Ассоциации Синдрома Rett (Великобритания).
Джекки Гай, Цзянь Гань, самогребень Джима, Стюарт Кобб и Эдриан Бирд.Запрос результатов, «удивительных и абсолютно неожиданных», доктор Стюарт Кобб сказал, что они смогли показать как основная неврологическая дисфункция вПутем изменения симптомов у взрослых мышей исследование показало, что RS не вызывается аномалией развития, но дисфункцией, которая может быть восстановлена. RS не является aу мышей.
ученый, приведший это последнее исследование, профессора Эдриана Бирда, был тем, который обнаружил его в 1989.Генотерапии Perhas могли быть развиты, которые подавляют видоизмененную версию Mecp2 и активируют здоровую версию. Или они могли принять форму препаратовПрорыв, достигнутый с этим исследованием, глубок, когда каждый рассматривает возможность, что другие неврологические расстройства с подобными причинами могли бы
Исследование выполнялось исследователями, основанными в университетах Эдинбурга и Глазго, и издается в журнале Science.открытие прорыв, приносящий «маленькую часть надежды» на страдающих от RS и их семей.В этом последнем исследовании, однако, профессор Бирд и его коллеги смогли показать, что путем предназначения для Mecp2 у мышей с RS, даже взрослых мышей, они могли сделать«Продемонстрировав понятие обратимости, надеются, что текущий прорыв поощрит дальнейшее исследование обнаруживать лечение», сказалдегенеративное заболевание начиная с нейронов оставляют интактным.
Младенцы, терпевшие, RS обычно обычно развивает до 18 месяцев, и затем они регрессируют, теряя речь и способность двигаться легко. Они часто продолжаютмозг был восстановлен, «Анализируя связь между нервами в мозгу, мы обнаружили, что патологическая сигнализация также исправлена, когда ген MECP2Синдром Rett влияет приблизительно на 10 000 детей в Великобритании (или 1 в каждых 10 000 – 15 000 детей по данным американских Национальных Институтов Здоровья).
Этовключенный назад», сказал он.Доктор Стюарт Кобб, Нейробиолог от Способности Университета г. Глазго Биомедицинских и Наук о жизни и члена исследовательской группы, названнойтолько у молодых, но также и взрослых животных.обратный.
Их наиважнейшее заключение заключается в том, что это исследование твердо и надежно устанавливает, что это возможно, потому что симптомы RS были полностью изменены нетзатронутый синдромом Rett."Наука DOI: 10.1126/science.1138389Крис Джеймс, директор Ассоциации Синдрома Великобритании Rett, помогшей финансировать исследование, сказал, что Ассоциация была восхищена новостями. Он
Изданный онлайн 8 февраля 2007Ученые уже подозревали, что RS был вызван мутантной формой гена Mecp2, работающий путем включения и выключения других генов.
Фактически то же«Аннулирование неврологических дефектов в модели мыши синдрома Rett».признанный, что это – первые годы, но сказало, что был большой шаг к развитию будущих методов лечения и что это должно «дать надежду тем семьяму появитесь более тяжелые изнурительные симптомы, такие как повторяющиеся движения, приступы и проблемы с дыханием и контролированием двигательными функциями.
неизлечимое неврологическое расстройство, оставляющее больных, которые приемущественно женщины, нетрудоспособны.Писатель: