Показ населения, чтобы найти перенос женщин видоизменился, гены BRCA «сомнительная» идея, данная «чрезвычайно низкую распространенность», говорится в передовице мнения, изданной при Онкологии ДЛИННОЙ ХЛОПЧАТОБУМАЖНОЙ ОДЕЖДЫ.Доктор Лонг говорит, что новый анализ за 249$, о котором недавно объявляет Цветная Геномика, мог поощрить другие компании вводить генетические анализы меньшей стоимости и делать универсальный показ более практичным и более доступным.Не было бы никакого преимущества для почти всех женщин, переносящих тестирование BRCA, по словам авторов. Для 99,75%, получающих отрицательный генетический анализ, это не означало бы увеличения продолжительности жизни.
«Возможно, эти деньги могли быть лучше потрачены на другие диагностические инструменты для молодых женщин, таких как ЯМР [магнитно-резонансная томография], чтобы оказать самое большое влияние».Рабочая группа US Preventive Services (USPSTF) рекомендует генетическое тестирование BRCA – который обычно сделан с Бесчисленным анализом – только если существует известная семейная история груди, овариального, трубного или перитонеального рака.«Это походит на поиск иголки в стоге сена», говорит доктор Лонг. «Если бы только 1 из 400 женщин по всей стране имеет один или оба из BRCA-1 или мутаций BRCA-2, универсальный показ стоил бы $1 миллиона к $2 миллионам, чтобы обнаружить единственную мутацию BRCA, или почти $400 миллиардов, чтобы обследовать всех женщин в США».Точка зрения была написана доктором Патрисией Ганц, директором по исследованиям рака в Джонссоне Всесторонний Онкологический центр Калифорнийского-университета-Лос-Анджелеса (UCLA), и Элизы Лонг, доктора философии, доцента в Школе менеджмента Андерсона, также в UCLA.
«На личном уровне», добавляет она, «Я извлек бы выгоду чрезвычайно из универсального тестирования BRCA, потому что у меня не было семейной истории рака молочной железы. Но как исследователь медицинского обслуживания, я должен также рассмотреть относительное значение различных медицинских вмешательств».Предоставление персонализировало, генетические услуги рекомендации на таком крупном масштабе, все же, не будут практичны.Из этих 233 000 рака молочной железы, диагностируемого ежегодно в США, генные мутации BRCA составляют 5-10%, несмотря на то, что случаи обычно развиваются в младшем возрасте, часто в обеих грудях, и часто как более агрессивный подтип, таких как тройной отрицательный рак молочной железы.
Доктор Лонг – кто несет мутацию BRCA1 сам и недавно пережил тройной отрицательный рак молочной железы – говорит, что существуют лучшие альтернативы:«Стоимость тестирования BRCA должна была бы понизиться на 90% для тестирования, чтобы быть экономически эффективной для целого населения».Исследователи говорят, что для каждых 10 000 женщин проверил на генные мутации BRCA, только четыре случая рака молочной железы и два случая рака яичника будут предотвращены.«Даже при том, что очень небольшой процент женщин извлек бы выгоду из универсального тестирования BRCA, на уровне 2 000$ к 4 000$ за анализ, такая стратегия является неэффективным использованием ресурсов здравоохранения».Авторы добавляют, что влияние показа BRCA должно было бы расширить жизни пациентов средним числом только 2 дней.
Доступный в дальнейшем?Они вычисляют, что для каждых 10 000 женщин показал, BRCA, проверяющий – по сравнению с семьей, основанное на истории тестирование – предотвратит четыре случая рака молочной железы и два случая рака яичника. Доктор Ганц говорит:Экран не избавил бы от необходимости регулярные маммограммы также и мог обеспечить ложное заверение.
Статья заканчивается:«Много пациентов хотят знать больше об их генетических факторах риска», она продолжает, «и поскольку больше фирм начинает предлагать генетическое тестирование, мы должны ожидать, что цена уменьшится, в конечном счете делая это доступной политикой».