Центр наркологии и психического здоровья (CAMH) обнаружил новую форму умственной отсталости, включающую умственную отсталость (MR) наряду с пигментным ретинитом (RP). CAMH также обнаружил ранее не идентифицированный ген, вызывающий это заболевание, CC2D2A.
Этот научный прогресс поможет понять процессы развития и биологические процессы, участвующие в развитии мозга, и может помочь определить способы диагностики и лечения умственной отсталости.
Под руководством доктора. Джон Винсент, ученый из CAMH, команда определила мутацию в CC2D2A, которая вызывает производство укороченного белка, в котором отсутствует C2, или кальций-связывающий домен. Эта мутация белка приводит к нарушению функции клеток, что приводит к MR с RP.
Большинство генов умственной отсталости, которые были обнаружены до сих пор, находятся на Х-хромосоме. Как доктор. Винсент объясняет, что эта мутация была обнаружена на аутосоме (22 пары неполовых хромосом, которые составляют 46 хромосом в организме человека). Аутосомно-рецессивное наследование (когда и мать, и отец несут генную мутацию на одной хромосоме, но как материнские, так и отцовские копии должны передаваться потомству, чтобы вызвать расстройство), как полагают, относительно распространено при умственной отсталости, хотя только четыре гена вызывающие этот вид инвалидности выявлены на сегодняшний день.
«Что действительно интересно, так это то, что новый ген CC2D2A кодирует белок с доменами, аналогичными тем, которые обнаружены в одном из четырех предыдущих аутосомно-рецессивных генов MR. Эта связь может указывать на общую функцию, которая необходима для нормального развития мозга », – говорит д-р. Винсент.
Доктор. Винсент и его команда продолжат изучение этих первоначальных результатов, чтобы помочь выявить больше людей с мутациями, влияющими на ген CC2D2A. Это дополнительное исследование предоставит ученым больше подсказок для понимания, диагностики и лечения умственной отсталости.
Умственная отсталость, также известная как задержка развития или умственная отсталость, представляет собой группу расстройств, определяемых дефицитом когнитивного и адаптивного развития. От одного до трех процентов населения, большая часть мужчин страдает от этого типа инвалидности.
Источник: Центр наркологии и психического здоровья