Ученые из Боннского университета, вместе с коллегами из Румынии, обнаружили генный вариант, значительно увеличивающий риск развивающихся желчных конкрементов (Гепатология № 46, 11 июля 2007, DOI 10.1002/hep.21847). Считается, что один в десяти европейцах имеет этот вариант в их наследственном расположении.
Для затронутых, вероятность развития желчного конкремента в процессе их жизни в два – трижды выше. Соответствующий ген содержит инструкции для строительства молекулярного насоса, транспортирующего холестерин от печени в желчные протоки – холестерин, являющийся веществом, из которого сформировано большинство желчных конкрементов.
Генетическая модификация, кажется, заставляет этот насос постоянно работать на высокой скорости. Желчные конкременты являются общим нарушением: в одной только Германии в год выполняются больше чем 170 000 операций на желчном пузыре.Исследователи теперь надеются, что их обнаружение будет иметь положительные результаты для профилактики и терапии. Профессор Лэммерт думает, что, «Для определенных пациентов может быть возможно помочься с медикаментозным лечением в будущем, таким образом избежав потребности в операции».
Однако генетический вклад в обычную проблему желчных конкрементов не был полностью объяснен этим исследованием: «Мы полагаем, что существует по крайней мере три или четыре других генных варианта тот риск желчного конкремента увеличения», говорит ученый-медик.Источник: доктор Франк Грунхэдж«Мутация касается того, что известно как ABCG8-gene», объясняет доктор Грунхэдж. «Это содержит инструкции для строительства насоса, ответственного за транспортировку холестерина липида крови от печени в желчные протоки». Большинство желчных конкрементов состоит в высокой степени кристаллизованного холестерина.
Медицинский исследователь приходит к заключению, что, «Генетическая альтерация, вероятно, заставляет насос постоянно бежать на высокой скорости».###Профессор Лэммерт – сотрудничающий с его коллегами доктор Франк Грунхэдж, Майя Валир и профессор доктор Томас Винкер, а также ученые из университета Клиника Клуж-Напоки в Румынии – искал определенные включенные гены.
И он преуспел благодаря исследованию, покрывающему 178 женщин и мужчин от 84 семей. Они все страдают от желчных конкрементов. В 21,4 процентах случаев предметы, как находили, несли вариант определенного гена. В здоровых людях, изученных как контрольная группа, этот вариант также произошел, но только в частоте 8,6 процентов.
Желчные конкременты происходят очень часто, вызывающие 15 – 20 процентов всех немцев, обычно без значимых симптомов. Но в приблизительно четверти случаев камни объявят о своем наличии в некоторое время в форме болезненной колики. В конце они часто должны оперироваться. «Желчные конкременты среди желудочно-кишечных проблем, несущих самые высокие расходы лечения», говорят профессор доктор Франк Лэммерт, боннский специалист для терапии.Насос холестерина на максимальной скорости
Желчные конкременты имеют тенденцию быть найденными на высоком уровне в пределах определенных семей. В частности исследования близнецов представляют свидетельства генетического компонента, повышающего уровни риска. «Мы считаем, что экологические влияния, как неправильная диета, на 70 – 80 процентов ответственны за нарушение», объясняет Лэммерт, работающий в Отделении университетской клиники, которое я возглавил профессором доктором Тилменом Соербрачем. «Остальное вызывается генами».Боннский университет