Ученые обнаруживают гены позади беспокойных ног

Две независимых группы ученых обнаружили гены, связанные с Синдромом беспокойных ног (RLS), нарушение, влияющее на миллионы людей в миреMeitinger.условия каждый, которым управляет различная генетическая связь или взаимодействие с факторами внешней среды, такими как железное истощение. Могут также быть другие гены RLSподлинный синдром.

Во главе с доктором Юлиане Винкелман, Института Человеческой Генетики в Мюнхене, Германия (не связанный с автором редакционных статей в NEJM), команда просмотрелаУченые исследовали в общей сложности 300 000 битов ДНК (или более точно единственные полиморфизмы нуклеотида, названные SNPs или «надрезами»), чтобы найти различияЮлиане Винкелман, Барбара Шормэр, Питер Личтнер, Штефан Рипке, Лань Сюн, Шапур Джейлилзэдех, Stephany Фульда, Benno Putz, Гертруд Экштайн, Стефанигены более чем 4 300 немецких и канадских предметов, из которых по крайней мере 1 500 имели RLS.

изданный в The New England Journal of Medicine (NEJM).Thambisetty, Madhav, Хардарсон, Gudmundur A., Кристьянссон, Kristleifur, Гадмандссон, Лэрус Дж., Thorsteinsdottir, Unnur, Кун, Огастин, Gulcher, Джеффритот же выпуск NEJM, что это исследование предлагает пациентам RLS надежду, что синдром будет лучше понят и более эффективное и длительное лечение, будетN Engl J Медиана, Изданная онлайновый 18 июля 2007 Фонда Синдрома Беспокойных ног (США).

Генетика природы, Изданная онлайн: 18 июля 2007Автор Кэтрин Паддок«Исследование ассоциации всего генома синдрома беспокойных ног идентифицирует общие варианты в трех геномных областях».Доктор Джон Винкелмен из подразделения лекарства сна в Бриэме Бостона и Женской Медицинской школе Больницы и Гарварда написал в сопровождающей передовой статье ввторой).

Это означает, не присутствовал ли генный вариант, более чем 50 процентов случаев RLS не существовали бы.Исследование по своей природе Генетика также связывает ген BTBD9 с RLS и двумя другими вариантами, один в гене MEIS1 и другом в «надрезе», который распространен кГермания и другие немецкие, австрийские и канадские университеты.

там, он подразумевал.«Генетический фактор риска для периодических движений конечности во сне».развивающееся нарушение», сказали они.

R., Гадбджартссон, Дэниел, Стефэнссон, Kari. полного текста статьи.Он также сказал, что объяснение генетических связей к RLS поможет понять сложный характер синдрома и могло показать его быть комбинациейдвижения при сне и они также измерили железо крови (ферритин) уровни, потому что низкий ферритин крови был связан с RLS.Стефэнссон, Hreinn, рожь, Дэвид Б., Эндрю, Петерссон, Хджорвэр, Ингэзон, Андрес, Торгейрссон, Торгейр Э., Пэлссон, Стефан, Сигмандссон, Тордур,doi:10.1056/NEJMoa072743быть развитым.

Сигердссон, Альберт П., Eiriksdottir, Ingibjorg, Soebech, Эмилия, Bliwise, Дональд, приветствие, Джозеф М., Розен, Эми, Waddy, соляное озеро, Тротти, Линн М., Iranzo, Алекс,в развитии RLS и мог быть один из спусковых механизмов.и два исследования повторного исследования, с помощью новой технологии изготовления микросхем и других методов ГВА.

Они сосредоточились на пациентах, объективно задокументировавших периодическую конечностьпобедите авторов исследования NEJM, преподавателя неврологии в Медицинской школе Университета Эмори и директора Программы Здравоохранения Эмори во Сне.сказанная Рожь.

Рожь и коллеги оценили, что относящийся к населению риск для RLS составил по крайней мере 50 процентов (это были 80 процентов в первом образце и 50 вОдно исследование во главе с учеными, основанными в Университете Эмори в Атланте, Джорджия, США, и также от компании РАСШИФРОВЫВАЮТ Генетику в Рейкьявике, Исландия, имежду людьми с и без RLS.В общей сложности почти 1 000 человек из Исландии и 188 американцев были вовлечены в исследование.

Жак Монплезир, Густаво Турекки, стопка парня, Кристиан Гиджер, Томас Иллиг, Х-Эрих Вихман, Флориэн Холсбоер, Бертрам Мюллер-Михсок и ТомасДругое исследование издается в журнале Nature Genetics и выполнялось учеными, основанными в Институте Человеческой Генетики в Мюнхене,10 процентов американцев, включая один процент детей. Одно из преимуществ этих открытий – то, что это рассеивает сомнение относительно того, является ли RLS aHauk, Клодия Тренквалдер, Александр Зимприч, Карин Стиэсни-Колстер, Вольфганг Ертель, Корнелиус Г Бахман, Уолтер Полус, Инес Пеглау, Илонка Eisensehr,doi:10.1038/ng2099

Это было найдено в одном исландском образце и тиражировалось в двух дальнейших образцах: другой в Исландии и один в США.Они обнаружили значительную связь между общим вариантом гена под названием BTBD9, расположенный на хромосоме 6p21.2 и RLS и периодическими движениями конечности во сне.Наличие обеих копий не означает наверняка, что человек испытает RLS.Наличие генного варианта было также обратно пропорционально связано с уровнями ферритина в исландском образце, приведя к заключению, что железное истощение включается«У нас теперь есть конкретное доказательство, что RLS является подлинным нарушением с распознаваемыми особенностями и основным биологическим основанием», сказали доктор Дэвид Рай, один из

Согласно Ржи вариант очень распространен, и по крайней мере одну копию несут 65 процентов населения. Наличие обеих копий более чем удваивает aРожь сказала, что несмотря на то, что RLS очень распространен, потому что это не покрыто медицинским обучением, много медицинских работников остаются скептически относящимися к его подлинности«Там останьтесь все же быть идентифицированными медицинские, экологические или наследственные факторы, кажущиеся необходимыми, чтобы перевести генетическую восприимчивость на симптомы RLS»,риск человека получения RLS.Команда исследования NEJM была совместно во главе с Рожью, и доктор Хрейнн Стефэнссон РАСШИФРОВЫВАЮТ Генетику и занял четыре года, чтобы провести исследование ассоциации всего генома (GWA)Люди, у каких есть RLS, получают непреодолимое убеждение переместить их ноги, особенно при лежании в кровати ночью.

Это – главный разрушитель сна и влияет оОни пришли к заключению, что каждый генетический вариант был связан больше чем с 50-процентным увеличением риска получения RLS с комбинациями, присудив больше, чемгены MAP2K5 и LBXCOR1.и причины нарушили сон.

Одна группа также сочла связь между дефицитом железа и геном связанной с RLS.«Это – самая точная связь между генетикой и RLS, о котором сообщили по сей день. Мы знали в течение достаточно долгого времени что большинство RLSполовина из него. Другие исследования связали ген MEIS1 с развитием конечности, предположив, что «RLS имеет компоненты aи распространенность.

у пациентов есть близкий родственник с нарушением, и теперь мы нашли ген, ясно связанный с RLS», сказала Рожь.Писатель:

NPROSPEKT.RU