Исследователи из Национального института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав Национального института здравоохранения, и их сотрудники успешно использовали программное обеспечение для распознавания лиц для диагностики редкого генетического заболевания у африканцев, азиатов и латиноамериканцев. Болезнь, 22q11.Синдром делеции 2, также известный как синдром Ди Джорджи и велокардиофациальный синдром, поражает от 1 из 3000 до 1 из 6000 детей. Поскольку болезнь приводит к множественным дефектам по всему телу, включая волчью пасть, пороки сердца, характерный внешний вид лица и проблемы с обучением, медицинские работники часто не могут точно определить болезнь, особенно в различных группах населения.
Цель исследования, опубликованного 23 марта 2017 года в Американском журнале медицинской генетики, – помочь медицинским работникам лучше распознавать и диагностировать синдром ДиДжорджи, проводить критические ранние вмешательства и оказывать более качественную медицинскую помощь.
"Синдромы пороков развития человека проявляются по-разному в разных частях мира," сказал Пол Крушка, M.D., M.п.ЧАС., медицинский генетик в отделении медицинской генетики NHGRI. "Даже опытным клиницистам трудно диагностировать генетические синдромы у неевропейских популяций."
Исследователи изучили клиническую информацию 106 участников и фотографии 101 участника с этим заболеванием из 11 стран Африки, Азии и Латинской Америки. Внешний вид людей, страдающих этим заболеванием, широко варьировался в разных группах.
Используя технологию анализа лица, исследователи сравнили группу из 156 кавказцев, африканцев, азиатов и латиноамериканцев с этим заболеванием с людьми без него. На основании 126 индивидуальных черт лица исследователи поставили правильный диагноз для всех этнических групп 96.6 процентов времени.
Мариус Георгий Лингурару, D.Фил., M.А., M.B., исследователь из Института педиатрических хирургических инноваций им. шейха Зайда при Национальной системе здравоохранения детей в Вашингтоне, штат Вашингтон, США.C., разработала технологию цифрового анализа лица, использованную в исследовании. Исследователи надеются и дальше развивать эту технологию, аналогичную той, которая используется в аэропортах и на Facebook, чтобы в один прекрасный день медицинские работники могли сфотографировать своего пациента на мобильный телефон, проанализировать его и получить диагноз.
Согласно исследованию, опубликованному в декабре 2016 года, эта технология также была очень точной при диагностике синдрома Дауна. Та же группа исследователей в следующий раз изучит синдром Нунана и синдром Вильямса, которые встречаются редко, но наблюдаются многими клиницистами.
Синдром ДиДжорджи и синдром Дауна теперь являются частью Атласа человеческих пороков развития в различных популяциях, выпущенного NHGRI и его сотрудниками в сентябре 2016 года. По завершении атлас будет состоять из фотографий физических характеристик людей с множеством различных наследственных заболеваний по всему миру, включая Азию, Индийский субконтинент, Ближний Восток, Южную Америку и страны Африки к югу от Сахары. Помимо фотографий, атлас будет включать письменные описания пострадавших людей и будет доступен для поиска по фенотипу (чертам человека), синдрому, континентальному региону проживания и геномной и молекулярной диагностике. Ранее в единственном доступном диагностическом атласе были фотографии пациентов североевропейского происхождения, которые часто не отражали характеристики этих заболеваний у пациентов из других частей мира.
"Поставщики медицинских услуг здесь, в Соединенных Штатах, а также в других странах с меньшими ресурсами смогут использовать атлас и программное обеспечение для распознавания лиц для ранней диагностики," сказал Максимилиан Мюнке, M.D., соавтор атласа и руководитель отделения медицинской генетики NHGRI. "Ранняя диагностика означает раннее лечение, а также возможность уменьшить боль и страдания, испытываемые этими детьми и их семьями."