Открытие гена, ответственного за форму эпилепсии у девочек, привело к новому лечению этого расстройства.
Международная группа под руководством профессора Джозефа Геч, эксперта по генетике из Университета Аделаиды в Южной Австралии, впервые определила ответственный ген и мутации этого женского эпилептического синдрома в 2008 году.
Теперь, в ходе революционного исследования, которое поможет тысячам молодых девушек, страдающих редким, но изнурительным заболеванием, профессор Гец нашел способ лечения этого расстройства, а Marinus Pharmaceuticals набирает пораженных девочек для первого в мире клинического испытания.
Профессор Гец, который работает в Исследовательском институте Робинсона при Университете Аделаиды, говорит, что это заболевание уникально, поскольку оно встречается почти исключительно у девочек, в то время как мальчики с мутациями в гене не страдают.
"Мы обнаружили, что это состояние вызвано наследственной мутацией гена протокадгерина 19 (PCDH19), расположенного на Х-хромосоме," говорит профессор Гец, руководитель нейрогенетики Университета Аделаиды. "И что интересно, как мужчины, так и женщины могут рождаться с этой мутацией, но только женщины страдают от симптомов этого состояния."
Девочки страдают от этого, потому что у них есть две Х-хромосомы, одна здоровая и одна с мутацией PCDH19, которые обычно защищают их от болезни, передаваемой по Х-хромосоме, но в данном случае она вызывает заболевание.
Профессор Геч работал с семьями девочек с этой женской эпилепсией со всего мира и говорит, что, хотя это заболевание влияет на всех по-разному, в большинстве случаев оно крайне ограничивает трудоспособность.
По словам профессора Геч, от этой формы эпилепсии страдают до 30 000 девочек в США и примерно 1000 в Австралии.
"Девочки, рожденные с этой мутацией гена, выглядят совершенно нормальными в первые несколько месяцев своей жизни, но когда им исполняется около восьми месяцев, они начинают страдать от изнуряющих и частых судорог. Девочки также часто страдают умственной отсталостью и аутизмом – это поистине ужасное заболевание, от которого страдает вся семья.
"В ходе наших текущих исследований мы обнаружили, что пациенты испытывают дефицит гормона под названием аллопрегнанолон.
"Мы знаем, что гормоны играют решающую роль в этом состоянии, потому что судороги часто прекращаются, когда девочки достигают половой зрелости, однако аутизм и умственная отсталость остаются. Мы ожидаем, что чем дольше мы сможем отсрочить начало припадков, тем меньше страдающий может пострадать от аутизма и умственной отсталости."
Его результаты настолько многообещающие, что Marinus Pharmaceuticals начала клинические испытания, чтобы проверить эффект синтетической формы нейростероида аллопрегнанолона, называемого ганаксолоном.
Исследование опубликовано в Oxford Journals, Human Molecular Genetics.