Новая генетическая форма ожирения и диабета идентифицируется

ожирение

Новая генетическая форма ожирения и диабета 2 типа была обнаружена исследователями в Имперском колледже Лондона в Великобритании. Исследователи издают свои результаты исследования в журнале PLOS ONE.Дефицит CPE только происходит, когда у обоих родителей есть генетическая альтерация«Это серьезные нарушения, влияющие на способность тела отрегулировать голод и сигналы обилия», профессор Блэкемор продолжает. «Они унаследованы просто этим же способом как другие генетические заболевания, и больных нельзя клеймить для их условия.

Им нужно предложить генетическую рекомендацию и специализировали пожизненную поддержку, чтобы позволить им максимально здоровую жизнь».«Существует теперь растущее число причин единственного гена ожирения и известного диабета», говорит профессор Алекс Блэкемор от Медицинского факультета в Имперском колледже Лондона и лидере нового исследования.

В новом исследовании профессор Блэкемор и коллеги упорядочили геном молодой женщины, описанной как «чрезвычайно страдающий ожирением» и ее члены семьи. У женщины были тяжелые проблемы веса от детства в результате увеличенного аппетита, а также диабет 2 типа, затруднения в учебе и проблемы с ее репродуктивной системой.Ученые знают о более чем 30 неблагоприятных мутациях среди генов, вовлеченных в регулирование веса тела, которые связаны с ожирением, также несколькими генными альтерациями, которые, как известно, вызывают диабет 2 типа. Люди с этими генетическими изменениями унаследуют эти условия через свои семьи.

Профессор Блэкемор говорит, что ученые не знают, насколько больше из этих генетических причин ожирения или диабета остается быть обнаруженным, или какая пропорция сильно страдающих ожирением людей имеют их.Несмотря на то, что исследования у мышей нашли, что ассоциация между дефицитом CPE и ожирением, диабетом и проблемами памяти, это условие не была ранее найдена у людей.Анализируя упорядочивание ДНК, команда нашла, что женщина унаследовала две копии генетической мутации, препятствовавшей тому, чтобы ее тело делало белковую карбоксипептидазу-E (CPE).

Нескольким гормонам и мозговым передатчикам, ответственным за регулирование аппетита, инсулина и гормонов, важных в репродуктивной системе, нужен CPE, чтобы функционировать должным образом.Ученые знают о более чем 30 неблагоприятных мутациях среди генов, вовлеченных в регулирование веса тела, которые связаны с ожирением.

Первый автор исследования доктор Сюзанна Олстерс говорит:«Обнаружение генетической причины для проблем пациента помогло ей и ее семье понять и управлять своим состоянием лучше. Мы можем также посмотреть на членов ее семьи с одной патологической копией гена, чтобы видеть затронуты ли они более тонкими способами, которые могли бы увеличить их риск ожирения».Дефицит CPE является рецессивным условием, что означает, что у обоих родителей должна была бы быть измененная генетическая последовательность для их потомков, чтобы быть затронутыми.

Родители женщины в исследовании были кузенами, которых говорят исследователи, дал пациенту более высокую вероятность наследования того же генетического изменения от обоих из ее родителей. Старший брат пациента имел подобные симптомы и умер в возрасте 21 года.

Профессор Блэкемор утверждает, что генетические анализы должны быть сделаны широко доступными людям, которые являются сильно страдающими ожирением, так, чтобы врачи могли дать генетический совет членам семьи. «Диагноз очень ценен пациенту», профессор Блэкемор завершает. «Это помогает установить реалистические ожидания и может помочь им пройти самое лучшее лечение».

Комментариев: 8 на “Новая генетическая форма ожирения и диабета идентифицируется

  1. Ходил на работу в 2013 г. З/п = 4000 грн (500 у.е.). Хожу на ту же работу сейчас , зп та же, но = 150 у.е. Поднимать зп никто не собирается.

Добавить комментарий