Мутации были сочтены в фаготе (BSN) геном, что связан с центральной нервной совокупностью, в больных с показателями, подобными, но отличающийся от, редкое заболевание мозга, названное прогрессирующим параличом supranuclear (PSP).PSP, форму заболевания Паркинсона, довольно часто тяжело диагностировать, по причине того, что это может затронуть людей по-различному.
Значительные неприятности довольно часто включают проблема с балансом и ходьбой в дополнение к понижению познавательных свойств, таких как лобная дисфункция лепестка.Команда японских исследователей изучила больных, показатели которых напомнили не только PSP, вместе с тем и заболевание Альцгеймера. Не обращая внимания на неспециализированные черты в показателях, подробные патологические изучения не продемонстрировали подобия ни одной болезни, которая побудила команду к предстоящему изучению главной механизм новой заболевании.
Они сперва проанализировали геномы японской семьи с несколькими участниками, показывающими подобные PSP показатели. Они выяснили мутацию в гене BSN лишь в участниках семьи с показателями. У этих людей не было мутаций в 52 вторых генах связанными с PSP и других неврологических расстройствах, таких как заболевание Альцгеймера и заболевание Паркинсона.
Это было первым разом, в то время, когда ген BSN связан с неврологическим расстройством.Исследователи кроме этого нашли три вторых мутации в гене BSN в четыре из 41 другого больного, показывающего спорадические, либо несемейные, подобные PSP показатели. Ни одна из мутаций BSN не была найдена в случайной выборке 100 здоровых людей, выделив сильное участие мутаций BSN при болезни.
Вскрытие, сделанное на одном из участников семьи с мутацией BSN, продемонстрировало накопление белка, названного tau в мозгу, что не увиден в обычном мозгу. Исследователи считают, что мутация BSN вовлечена в tau накопление, которое имело возможность привести к развитию аналогичных PSP показателей.
Опыт, воображающий видоизмененную крысу, ген BSN к культивируемым клеткам кроме этого высказал предположение, что мутация приводит к накоплению tau. Связь между нервными волокнами имела возможность кроме этого быть затронута, потому, что белок BSN играет роль в ней.
«Это – своеобразный нейродегенеративный беспорядок, что вовлекает мутации в ген BSN и tau накопление, но отличается от любой известной болезни, включая деменцию, заболевание Паркинсона, а также PSP», говорит Адъюнкт-доктор наук Ичиро Яб из Университета Хоккайдо, что привел изучение. «Больные с подобными PSP показателями и другими нейродегенеративными беспорядками должны быть проанализированы для мутаций BSN, дабы совершенно верно настроить их заключения».