В работе, опубликованной сейчас по собственной природе Коммуникации, ученые снабжают преклинические эти, показывающие, что химическое запрещение либо генетическая отмена госконтроля N-ацетилтрансферазы фермента 10 (NAT10) приводят к прибыли продолжительности и значительному здоровью судьбы в модели мыши HGPS.HGPS – редкое условие: у больных имеется средняя длительность судьбы примерно 15 лет, перенося множество показателей включая маленькую высоту, низкую массу тела, утрату волос, утолщение кожи, неприятности с отложением жиров, остеопорозом, и сердечно-сосудистым заболеванием, в большинстве случаев смертью от сердечного приступа.Заболевание результат определенных мутаций в гене для Ламина белка A, каковые приводят к производству более маленького, дисфункционального белка, что накапливается в клетках, определенно в мембранах, окружающих ядро.
Это приводит к дезорганизации хроматина (‘упаковка’ около ДНК), разрегулированная транскрипция, накопление повреждения ДНК и дефектная пролиферация клеток.Контролируя молекулы кандидата на эффект на ядерные мембраны в людской HGPS полученные больными клетки в пробирке, авторы ранее определили, что маленькая молекула назвала модернизацию как действенного улучшающего агента.
Они тогда выяснили, что компонент клеток затрагивался, реконструируя: фермент со множеством функций клетки, вызванных NAT10.Их цель в новом изучении была в том, чтобы забрать эти результаты в модель мыши с тем же самым генетическим недостатком как больные HGPS, дабы видеть, уменьшило ли запрещение NAT10 – либо химически администрацией модернизации либо генетически разработкой производство NAT10 – имел возможность повысить уровень качества заболевания. Результаты говорят о том, что эти подходы вправду существенно улучшили здоровье больных мышей, увеличили их длительность судьбы и уменьшили эффекты мутации HGPS через множество мер в тканях тела и на клеточном уровне.Изучение было во главе с врачом Габриэлем Бэлмусом от Wellcome Trust / Университет Cancer Research U.K.
Гердон и врач Дельфин Ларрие от Кембриджского Университета Медицинского Изучения, Кембриджского университета; и врач Дэвид Адамс от Университета Wellcome Sanger.Ведущий создатель доктор наук Стив Джексон прокомментировал: «Мы весьма взволнованы возможностью, что наркотики, предназначающиеся для NAT10, в будущем, смогут быть проверены на людях, страдающих от HGPS. Мне нравится обрисовывать данный подход как ‘изменение баланса к здоровому стране’.«Мы сперва изучили цитобиологию, чтобы выяснить, как заболевание затрагивает клетки, и после этого применяла те результаты, дабы выяснить методы вернуть равновесие недостатка на уровне целого организма.
Отечественные результаты у мышей предлагают терапевтический подход к HGPS и вторым преждевременным стареющим заболеваниям».Это изучение финансировалось Wellcome и Советом по медицинским изучениям и финансированием ядра к Университету Гердона от Wellcome и Cancer Research U.K.