«Это – первый раз, в то время, когда домашние родословные были выстроены из EHRs», говорит Фернанда Полабриэджиноф, аспирант в биомедицинской информатике в первом авторе и Колумбийском университете изучения. «Это – кроме этого самое громадное изучение когда-либо heritability линия, применяя EHRs».Тремя участвующими отвлечёнными медицинскими учреждениями был хирургии и Колледж терапии Колумбийского университета Vagelos и Вейл Корнелл Медикайн (оба вместе с нью-йоркско-пресвитерианской Поликлиникой) и Медицинская школа Айкана в Горе Синай.
Применяя метод, что подошел имя и фамилию людей, номера и адреса телефона – и как они были связаны с их чрезвычайным контактным лицом – следователи смогли выяснить 7,4 миллионов домашних связей.Когда отношения были выяснены, терпеливые идентификаторы были удалены, дабы обезопасисть личную судьбу.
Терпеливые идентификаторы, включая имена, лишь употреблялись методом в соответствии, обрабатывают и не были поделены между учреждениями.База данных, которая была произведена, тогда употреблялась, дабы вычислить оценки heritability для 500 разных фенотипов заболевания на базе наблюдений и результатов испытаний, каковые появляются в медицинской документации. Эти черты включали вещи как нарушения кровоснабжения, условия и кожные заболевания психологического здоровья.«Это – вправду увлекательное новое изучение, и это – лишь начало этих видов изучений», говорит Николас Тэтонетти, доцент биомедицинской информатики в хирургии и Колледже терапии Колумбийского университета Vagelos и одном из ведущих авторов газеты. «Мы выяснили heritability 400 линия, на каковые ни при каких обстоятельствах не наблюдали так прежде.
До сих пор мы не знали, что они были наследственны. Это изучение открывает возможности еще для многих открытий».
Дабы утвердить точность их способов, следователи сравнили собственные результаты с известным heritability нескольких прекрасно изученных унаследованных заболеваний, как серповидно-клеточная анемия. Второй компонент к утверждению способов включил включение Mt. Синай.
Потому, что в том центре уже был большой биобанк, включая больше чем 25 000 человек, каковые обеспечили их домашние отношения и были genotyped, Mt. Эти Синая имели возможность употребляться, дабы подтвердить, что методика изучения была правильна.Следователи говорят, что их эти будут нужны в установлении heritability уровня многих неспециализированных условий. Одним примером, о котором информируют в данной статье, есть степень, до которой унаследован большой уровень HDL и холестерина-ЛПНП в крови.
Прошлые изучения heritability большого холестерина применяли комплекты данных нескольких дюжин либо нескольких сотен людей. В текущей газете следователям собрали информацию о холестерине от 120 000 человек.
Они нашли, что наличие увеличенного уровня HDL на 50% наследственно, тогда как увеличено, LDL лишь на 25% наследствен. Будущие изучения смогут искать наследственный вклад любой черты, которая возможно частью чьего-то EHR.
Полабриэджиноф отмечает одну вещь, это особенно полезно о новом комплекте данных, то, что это включает людей из многих гонок и этнических принадлежностей. «Большая часть исследования заболевания heritability было сделано в белых в основном североевропейского спуска», говорит она. «Данный комплект данных разрешит нам в первый раз вычислять, имеется ли различия в других этнических принадлежностях и гонках».Татонетти растолковывает, что из-за правил личной судьбе, в этом пункте, эти смогут лишь употребляться в целях изучения. «Легко прийти в восхищение от клинической полезности, но мы еще не в том месте», говорит он. «Но в будущем, с надлежащим согласием, Вы имели возможность вообразить данные как это поделённое с клиницистами, так, они смогут предотвратить собственных больных о потенциальном риске для здоровья и дополнительных показах, что они, быть может, должны подвергнуться. Это могло быть крайне полезно для идентификации условий как диабет 2 типа и целиакия».
Для каждого из этих 500 условий следователи производят защищенные от личной судьбы комплекты данных, каковые смогут употребляться исследователями в других учреждениях. Они кроме этого разделяют собственный вычислительный метод так, дабы ученые из вторых поликлиник имели возможность совершить изучения собственных собственных больных.