Было обнаружено, что мутации в гене, который помогает регулировать включение и выключение генов в клетках, вызывают редкие случаи опухоли Вильмса, наиболее распространенного рака почки, встречающегося у детей.
Исследование, проведенное учеными из Института исследований рака в Лондоне, выявило мутации в гене CTR9 у шести детей с опухолью Вильмса.
Опухоль Вильмса поражает примерно одного из 10000 детей и обычно развивается в возрасте до пяти лет. Лечение опухоли Вильмса очень успешное, 90 процентов детей излечиваются.
Обычно опухоль Вильмса поражает только одного ребенка в семье, но очень редко рак заболевает более чем у одного ребенка в семье. Когда это происходит, это указывает на вероятное участие наследственных генетических факторов.
Исследователи изучили гены 35 семей с более чем одним случаем опухоли Вильмса, привлеченных к исследованию через сеть сотрудников со всего мира. У шести детей из трех разных семей они обнаружили мутации CTR9, которые мешали правильной работе гена. Никаких подобных мутаций не было у 1000 человек без опухоли Вильмса.
Исследование опубликовано сегодня в журнале Nature Communications и является частью исследования факторов, связанных с детскими опухолями, которое финансируется Wellcome Trust и направлено на выявление генетических причин рака у детей. Исследование также поддержано Cancer Research UK.
CTR9 является частью мультибелкового комплекса, известного как PAF1, который регулирует включение и выключение генов. Комплекс PAF1 выполняет множество важных разнообразных ролей в управлении клеточными процессами и развитием органов у эмбриона. Интересно, что ранее было показано, что мутации другого гена в комплексе, CDC73, вызывают рак, особенно паращитовидной железы, но иногда и опухоль Вильмса.
Руководитель исследования профессор Назнин Рахман, руководитель отдела генетики и эпидемиологии Института исследований рака в Лондоне и руководитель отдела генетики рака в The Royal Marsden NHS Foundation Trust, сказал: “Это исследование добавляет дополнительные доказательства того, что нарушение работы комплекса PAF1 может привести к раку. Мы надеемся, что наши выводы послужат стимулом для изучения того, почему и как это происходит, и приведут к более совершенным методам лечения рака.
“Наши результаты также имеют непосредственное отношение к пострадавшим семьям, у которых теперь есть объяснение, почему их дети заболели раком. Более того, теперь мы можем сделать простой анализ крови, чтобы увидеть, какие дети в семье подвержены риску рака и могут получить пользу от скрининга на рак, а какие дети не унаследовали мутацию и, следовательно, не подвержены повышенному риску рака.”
Доктор Майкл Данн, глава отдела генетики и молекулярных наук Wellcome Trust, сказал: “Это отличный пример способности генетики открывать новые пути развития болезней. В будущем аналогичные исследования этих и других генов откроют важные области исследований и, в конечном итоге, приведут к улучшению скрининга и лечения пациентов.”
Ещё на этих выходных про открытки и картинки ночь на pictur.klev.club почитал, думаю это должно заинтересовать достаточно большое количество людей. Заходите не пожалеете.