Вариант гена увеличивает риск заболевания почек у афроамериканцев

По данным ученых из Национального института здоровья, афроамериканцы с двумя копиями гена APOL1 в течение жизни имеют риск развития той или иной формы заболевания почек примерно на 4%. Открытие приближает ученых к пониманию того, почему афроамериканцы в четыре раза чаще страдают почечной недостаточностью, чем белые, как они сообщили в октябре. 13-е онлайн-издание журнала Американского общества нефрологов.

Исследователи, включая Джеффри Коппа, М.D., в Национальном институте диабета, болезней органов пищеварения и почек NIH и Шерил Винклер, Ph.D из Национального института рака начали отслеживать эффекты наличия двух вариантов гена APOL1, который встречается примерно у 12 процентов афроамериканцев. Ранее исследователи связали этот ген с предрасположенностью к заболеванию почек. Когда у человека заболевание почек, почки не могут полностью выводить продукты жизнедеятельности и лишнюю воду из крови. Исследователи изучили распространенное заболевание почек, называемое фокально-сегментарным гломерулосклерозом (ФСГС), которое часто прогрессирует до терминальной стадии болезни почек и необходимости диализа или трансплантации почки. Исследователи изучали пациентов с FSGS, которые обратились в Клинический центр NIH или другие сотрудничающие медицинские центры и предоставили образцы крови для генетических исследований.

"Эти результаты объясняют почти весь повышенный риск недиабетической почечной недостаточности у афроамериканцев. Афро-американцы без варианта или с одним вариантом имеют примерно такой же риск терминальной стадии болезни почек, как и их белые коллеги," Винклер сказал. "Люди с двумя вариантами APOL1 имеют значительно повышенный риск определенных заболеваний почек ?? в 17-30 раз."

Исследователи обнаружили, что у афроамериканцев с двумя копиями вариантов APOL1 в течение жизни риск развития FSGS составляет около 4%. Те, у кого развивается заболевание почек, как правило, заболевают в более молодом возрасте, чем другие пациенты с ФСГС: у 70 процентов диагностирован ФСГС в возрасте от 15 до 39 лет, по сравнению с 42 процентами в этой возрастной группе для людей с одним вариантом APOL1 или без него.

Наличие двух вариантов APOL1 также повышает риск развития ВИЧ-ассоциированной нефропатии для афроамериканцев с ВИЧ (HIVAN) ?? тип заболевания почек, развивающийся у некоторых людей с вирусом иммунодефицита человека ?? до 50 процентов среди тех, кто не получает противовирусную терапию. Противовирусная терапия достаточно эффективна для предотвращения ВИЧАН.

"Гораздо более высокий риск заболевания почек у пациентов с ВИЧ предполагает, что повторное воздействие вируса или другого неизвестного фактора необходимо для повреждения почек у людей с двумя вариантами APOL1," Винклер сказал. Возможно, поэтому у большинства людей с двумя вариантами APOL1 не развивается заболевание почек.

Исследователи обнаружили, что пациенты с ФСГС с двумя вариантами APOL1 также реагируют на лечение стероидами, как и их коллеги, у которых нет вариантов, что делает стероиды жизнеспособным вариантом лечения. Кроме того, они обнаружили, что заболевание почек прогрессирует быстрее у пациентов с двумя вариантами APOL1, и выдвинули гипотезу, что может быть рекомендована агрессивная терапия.

"В будущем знание того, что у вас есть эти варианты генов и у вас повышенный риск развития заболевания почек, может подсказать вам, когда начинать скрининг на это заболевание и как выбрать терапию," Копп сказал. "Однако необходимы дополнительные исследования, в том числе клинические испытания, которые проверяют, имеет ли значение раннее генетическое тестирование среди афроамериканского населения, выявляют ли скрининговые тесты для молодых людей с вариантными копиями заболевание почек на ранней стадии и влияет ли раннее лечение на длительное время. -срочный исход."

Это исследование основано на более ранних достижениях в понимании роли генетики в заболевании почек. В 2008 году Копп, Винклер и другие исследователи обнаружили, что варианты гена MYH9 на хромосоме 22 связаны с восприимчивостью к различным формам заболевания почек (http: // www.Национальные институты здравоохранения США.правительство / новости / здоровье / сентябрь 2008 / niddk-14.htm).

В 2010 году, работая с исследователями из Гарвардской медицинской школы, Копп и Винклер обнаружили, что некоторый риск заболевания почек связан с вариантами APOLI, гена, соседнего с MYH9. Эти варианты, по-видимому, появились около 5000 лет назад в некоторых регионах Африки к югу от Сахары для защиты от трипаносомной инфекции, также называемой африканской сонной болезнью, дегенеративного и потенциально смертельного заболевания, поражающего десятки тысяч людей в этих регионах. У людей с других континентов нет вариантов APOL1 (http: // www.Национальные институты здравоохранения США.gov / news / health / jul2010 / niddk-15.htm).

2 комментария к “Вариант гена увеличивает риск заболевания почек у афроамериканцев”

Оставьте комментарий