Стоимость воспитания ребенка с редким генетическим заболеванием значительна, но может быть снижена за счет более ранней диагностики
Новое исследование показало, что затраты на воспитание ребенка с редким генетическим заболеванием были значительными, но экономическое бремя могло быть уменьшено за счет более ранней диагностики и целевого лечения.
Исследование, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI), поддерживает добавление синдрома ломкой Х-хромосомы и импринтинговых нарушений хромосомы 15, включая синдромы дупликации Ангельмана, Прадера-Вилли и хромосомы 15q, в скрининговый тест на кровяные пятна новорожденных (тест на пятку). …