В исследовании, опубликованном в этом месяце в журнале Hepatology, многонациональная группа исследователей описывает недавно выявленную причину врожденной диареи и заболеваний печени у детей.
Редкое заболевание характеризуется значительной диареей, начинающейся вскоре после рождения, низким уровнем жирорастворимых витаминов в сыворотке крови и признаками заболевания печени. …
Мутации были сочтены в фаготе (BSN) геном, что связан с центральной нервной совокупностью, в больных с показателями, подобными, но отличающийся от, редкое заболевание мозга, названное прогрессирующим параличом supranuclear (PSP).PSP, форму заболевания Паркинсона, довольно часто тяжело диагностировать, по причине того, что это может затронуть людей по-различному. …
Мутации гена фагота, вызывающего новое заболевание мозгаПодробнее »
Большинство редких заболеваний передаются по наследству. Но, несмотря на значительный прогресс в исследованиях генома, в большинстве случаев их точная причина остается неясной. Однако обнаружение основного генетического дефекта является предпосылкой для их окончательного диагноза и разработки инновационных подходов к их лечению. …
Исследователи, работающие с профессором Гудрун Раппольд, директором отдела молекулярной генетики человека в больнице Гейдельбергского университета, обнаружили ранее неизвестные мутации у аутичных и психически больных пациентов в так называемом гене SHANK2, гене, который частично отвечает за связывание нервных клеток. …
Недавно открытые варианты генов приводят к аутизму и умственной отсталостиПодробнее »
Открытие гена, ответственного за форму эпилепсии у девочек, привело к новому лечению этого расстройства.
Международная группа под руководством профессора Джозефа Геч, эксперта по генетике из Университета Аделаиды в Южной Австралии, впервые определила ответственный ген и мутации этого женского эпилептического синдрома в 2008 году. …
Открытие генов приводит к новому лечению эпилепсииПодробнее »