Новое исследование показало, что затраты на воспитание ребенка с редким генетическим заболеванием были значительными, но экономическое бремя могло быть уменьшено за счет более ранней диагностики и целевого лечения.
Исследование, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI), поддерживает добавление синдрома ломкой Х-хромосомы и импринтинговых нарушений хромосомы 15, включая синдромы дупликации Ангельмана, Прадера-Вилли и хромосомы 15q, в скрининговый тест на кровяные пятна новорожденных (тест на пятку).
Четыре изученных редких расстройства характеризуются различной степенью умственной отсталости, аутизма и поведенческих проблем. Каждый год в Австралии около 135 человек рождаются с одним из этих синдромов.
Исследователь MCRI д-р. Эмма Бейкер сказала, что финансовое бремя по уходу за ребенком с одним из этих редких состояний было значительным, поскольку расходы были оплачены на уход на дому, специальное обучение, поддержку оборудования, лекарства и посещения медицинских работников и больниц.
Но доктор. Бейкер сказал, что более высокий уровень интеллектуального функционирования был связан с более низкими ежегодными затратами, предполагая, что экономический эффект может быть уменьшен за счет более ранней диагностики и целевых вмешательств.
В исследовании, опубликованном в Журнале аутизма и расстройств развития, участвовали 108 австралийских семей, набранных из групп и организаций поддержки конкретных расстройств.
Синдром Ангельмана принес самые высокие ежегодные затраты на человека – 96 994 доллара, за ним следуют синдром Прадера-Вилли (57 576 долларов), синдром дупликации хромосомы 15q (52 130 долларов) и синдром ломкой Х-хромосомы (33 221 доллар). Исследование показало, что на каждое увеличение интеллектуального функционирования ребенка общие годовые затраты сокращались на 734 доллара. У многих с этими синдромами IQ более чем на 30 пунктов ниже того, что обычно наблюдается у развивающихся детей.
"Многим младенцам с этими синдромами не ставится диагноз в течение первого года жизни," Доктор. Бейкер сказал. "При синдроме Прадера-Вилли диагностика в младенчестве позволяет рано начать лечение гормоном роста, которое, как было показано, улучшает интеллектуальное функционирование, когда оно начинается в первые 12 месяцев жизни, в то время как ранние целевые вмешательства, такие как речевая, физическая и поведенческая терапия, являются надежными. по ранней диагностике."
Доктор. Бейкер сказал, что длительный уход за пациентами с этими синдромами также оказывает давление на сектор здравоохранения.
"Тяжелые приступы возникают у более чем 80 процентов людей с синдромом Ангельмана и синдромом дупликации хромосомы 15q, и они требуют постоянного наблюдения и лечения на протяжении всей жизни," она сказала.
"При синдроме Прадера-Вилли избыточный вес и ожирение отмечаются у 40 процентов детей и подростков и почти у 98 процентов взрослых, что значительно увеличивает риск хронических состояний, если их не предотвратить."
Доцент MCRI Дэвид Годлер сказал, что ранняя диагностика этих синдромов теперь возможна с использованием специального метода скрининга под названием Methylation Specific-Quantitative Melt Analysis, недавно разработанного исследователями MCRI.
Одноэтапный тест может использоваться для одновременного скрининга четырех синдромов, глядя на количество химических модификаций или меток, добавленных к затронутым генам, которые не присутствуют на таких высоких или низких уровнях у детей без этих расстройств.
Доцент Дэвид Годлер сказал, что, учитывая огромные затраты, связанные с этими состояниями, и потенциальную экономию для правительств и пострадавших семей, если диагноз будет поставлен в первый год жизни, результаты исследования подтверждают, что тест рассматривается для добавления в программу скрининга новорожденных.
У дочери Ану Мадана, Арики, 2 лет, в восемь месяцев диагностировали синдром Ангельмана.
Чтобы облегчить состояние Арики, она получает речевую, гидро-, профессиональную и физиотерапию, принимает противосудорожные препараты и обращается к группе специалистов.
Г-жа Мадан сказала, что экономические затраты на воспитание ребенка с генетическим заболеванием также нанесли огромный урон семье.
"NDIS покрывает многие расходы, но не все," она сказала. "Необходимое медицинское оборудование стоит недешево, поэтому мы стараемся закупать подержанное оборудование на рынках, где это возможно. Кроме того, у нас есть стоимость всех приемов к специалисту, которые легко могут быть увеличены."
Г-жа Мадан хочет, чтобы синдром Ангельмана был включен в программу скрининга новорожденных, чтобы избавить другие семьи от возможности позднего диагноза и отсроченного лечения.
"Если бы мы были лучше подготовлены и знали, чего ожидать, все было бы иначе," она сказала. Мы ждали диагноза восемь месяцев, а потом столкнулись с огромным временем ожидания приема к специалистам.
"Если бы это расстройство было диагностировано при рождении, она бы получила поддержку гораздо раньше, и ее моторные и когнитивные навыки не были бы такими плохими."
Исследователи из Королевской детской больницы, Мельбурнского университета, Университета Ла-Троб, Сиднейского технологического университета, Фонда лечения синдрома Ангельмана, Австралии по синдрому Прадера Вилли, Службы генетики обучающихся людей с ограниченными возможностями, Генетической службы Западной Австралии и Dup15q Australia также внесли свой вклад в эту работу. Выводы.