В текущее время нет никакого лечения для болезни Хантингтона, но результаты исследования нового исследования могли приблизить ученых к развитию того. Исследователи добились прогресса в своем понимании механизма, влияющего на возраст начала для нарушения.
Быстрые факты о болезни ХантингтонаЛюди с условием наследуют единственный дефектный ген. Рассматриваемый ген, HTT, имеет мутацию, включающую сегмент ДНК, известный как CAG, состоявший из цитозина составов, аденина и гуанина, появляющегося многократно подряд.
Каждый раз, когда ДНК в любой клетке восстановлена, это должно быть разрезано так, чтобы неправильная последовательность могла быть удалена. Исследователи знают, что белки, связанные с репарацией ДНК, приводят к сегментам CAG, становящимся более длинными в HTT.Признаки и симптомы болезни Хантингтона, как правило, развиваются, когда пациенты находятся в их 30-х или 40-хРезультаты исследования исследования, проводимого учеными из Университета Кардиффа в Великобритании, издаются в журнале Cell.
Для исследования профессор Джонс и коллеги намереваются сравнивать возраст начала и ДНК больше чем 6 000 пациентов с болезнью Хантингтона. При этом они обнаружили, что механизм, управляющий изготовлением и репарацией ДНК, мог влиять на возраст, в котором люди начинают развивать условие.
«Мы знали больше 20 лет, что количество раз, которое определенная последовательность ДНК повторяет самой, играет роль в возрасте, в котором развиваются симптомы болезни Хантингтона», заявляет профессор Джонс. «Это исследование идет шаг вперед и говорит нам, что путь, повторивший последовательности ДНК, обработан клетками головного мозга, вероятно, будет критически важно при болезни Хантингтона».Исследователи полагают, что их результаты исследования могли привести к дальнейшим открытиям, касающимся развития других болезней, унаследованных посредством прохождения единственного гена, а также потенциальных способов лечить заболевание в настоящее время неизлечимого Хантингтона.У большинства людей сегмент CAG повторяется приблизительно 10-35 раз, но у людей, несущих дефектный ген HTT, сегмент повторяется более чем 36 раз. В то время как люди с 36-39 повторениями CAG могут или могут не заболеть болезнью Хантингтона, люди, у которых есть 40 или больше повторений сегмента CAG в гене HTT почти всегда, развивают условие.
Исследование подробно останавливается на том, что было ранее понято о роли повторных последовательностей ДНК при болезни Хантингтона.Болезнь Хантингтона является наследственным дегенеративным заболеванием мозга, которое влияет на движение и познавательную функцию и может также привести к изменениям в поведении и индивидуальности.Узнайте больше о болезни Хантингтона«В понимании механизмов, которыми природа влияет на возраст начала этого разрушительного условия, мы идентифицировали цель потенциального лечения», профессор Джонс завершает. «Если мы можем развить способ вмешаться в эти процессы, тогда мы могли бы возможно задержать или даже предотвратить начало болезни».Люди только должны унаследовать одну копию дефектного Хантингтонского гена, чтобы развить нарушение«Наши результаты исследования могут не быть в состоянии помочь уже затронутым болезнью Хантингтона, но это, могло оказаться, было поворотным моментом в том, как мы лечим заболевание в будущих поколениях», государства изучают автора Лесли Джонса, преподавателя нейрогенетики в Институте Психологической Медицины и Клинических Нейронаук.
«Когда это восстановлено, молекулярному машинному оборудованию трудно знать правильную повторную длину, и повторение CAG становится более длинным. Более длинное повторение делает клетки более вероятно, чтобы умереть – так, чем больше, это происходит, тем ранее кто-то, вероятно, заболеет болезнью».
Профессор Джонс сказал, что команда думает, что «репарация ДНК, вероятно, имеет роль в болезни Хантингтона посредством увеличения вероятности ДНК около разрезаемого повторения CAG и бывший должный быть восстановленной. Она тогда объяснила, почему механизм репарации ДНК мог бы влиять на возраст начала болезни Хантингтона:Роль репарации ДНК при болезни Хантингтона
Взрослые с болезнью Хантингтона склонны жить в течение 15-20 лет после первого начала симптомов.В прошлом месяце MNT сообщил относительно исследования, подтвердившего, что белок активации под названием Ре играет центральную роль в болезни Хантингтона.
Этот белок мог стать целью лекарственного средства в будущем лечении.