Первые ‘негенные’ мутации позади беспорядков нейроразвития обнаружили: исследование – положительный шаг к даванию объяснения детей с невыявленными беспорядками нейроразвития

Изучение – хороший ход к даванию объяснения детей с невыявленными беспорядками нейроразвития.Ежегодно в Англии, тысячи младенцев рождаются с неточностями в их ДНК, каковые означают, что они в большинстве случаев не развиваются. Эти генетические трансформации либо мутации, смогут привести к условиям, таким как интеллектуальная нетрудоспособность, эпилепсия, аутизм либо пороки сердца.

Из-за их уникальности, многие из этих беспорядков развития остаются невыявленными. В 2010 изучение Deciphering Developmental Disorders (DDD) было установлено, дабы отыскать заключения для детей с малоизвестными заболеваниями развития, применяя геномику.До сих пор, примерно одна треть этих более чем 13 000 детей в изучении DDD были диагностированы, но у двух третей семей все еще нет ответов.В последнем изучении исследователи изучили генетические отклонения центральной нервной совокупности, такие как дисфункция мозга развития, способную привести к изучению, которому ослабляют, и языку.

Команда изучила геномы практически 8 000 детей и родительских трио, сосредотачивающихся на генах, каковые закодировали для белков, и некодирующих частей генома, каковые руководят включением и прочь генов, известных как регулирующие элементы.Исследователи поняли, что мутации за пределами генов, в регулирующих элементах, смогут привести к этим беспорядкам нейроразвития. Эти регулирующие элементы были весьма высоко сохранены по эволюционной истории млекопитающих, предложив, дабы у них была решающая роль в раннем мозговом развитии.

Патрик Шорт, первый создатель от Университета Wellcome Sanger, сообщил: «В первый раз, мы были в состоянии сообщить, у какое количество детей с важными беспорядками нейроразвития имеется разрушительные генетические трансформации в частях генома, названного регулирующими элементами. Из этих примерно 8 000 семей мы обучались, у 140 детей, возможно, будут эти конкретные мутации, каковые важны за их условие.

Мы становимся ближе к предоставлению диагноза для этих семей».Чтобы выяснить механизм, которым эти мутации смогут привести к беспорядкам нейроразвития, видоизмененные регулирующие элементы должны быть связаны с генами, для которых они нацелены. Это возможно сложно, потому, что элементы и гены, каковые регулируют их выражение, довольно часто находятся на большом растоянии друг от друга в геноме.

Врач Мэтью Хурльз, фаворит Изучения DDD и ведущий создатель от Университета Wellcome Sanger, сообщил: «Дабы быть в состоянии поставить генетический диагноз для этих детей с беспорядками нейроразвития, мы должны сперва связать отдельные регулирующие элементы с определенными беспорядками. Это будет сделано вероятным, частично, включая большее число семей в отечественных изучениях. Эти Национальной работы здравоохранения 100 000 Проектов Геномов, поставляемых Геномикой Англия, могли быть очень важны для представления дополнительных свидетельств, дабы разрешить нам определять эти беспорядки с достаточной точностью, дабы разрешить заключениям быть сделанными».Доктор наук Аннек Лукэссен, глава английского Общества Генетической Медицины заявил: «Это изучение – многообещающий ход к предоставлению ответов, каковые семьи искали в течение многих лет.

Когда эти семьи приобретают диагноз, они будут в состоянии принять решения относительно вариантов лечения для их ребенка и сделать будущие замыслы довольно их семьи».

6 комментариев к “Первые ‘негенные’ мутации позади беспорядков нейроразвития обнаружили: исследование – положительный шаг к даванию объяснения детей с невыявленными беспорядками нейроразвития”

  1. Курчин Данила

    Логика, это когда тебе внушают, что в Крыму ополченцы, а ты проверяешь, и убеждаешься что это российские солдаты и не веришь лжи! Это когда тебя уверяют что воюют &;;трактористы&;; и &;;шахтеры&;;, что танки и боеприпасы из шахт достают, а ты видишь &;;заблудившихся&;; российских десантников, танкистов на российских танках из Бурятии, кадыровцев из Чечни, морпехов из Мупманска, ГРУшников из Тольятти и понимаешь, что тебе &;;лепят горбатого&;; и воюют против Украины россияне, с российским оружием и боеприпасами, а местные калоборанты, как в свое время власовцы, солдаты российской армиии! Вот это – ЛОГИКА, а у тебя – ЕЕ ОТСУТСТВИЕ и вера в ложь ради оправдания ПРЕСТУПЛЕНИЯ России против Украины!!! :-)))

  2. Пугачёва Наталья

    Корр в очередной раз отмочил, упомянув, что безпилотник ОБСЕ зафиксировал колонну в направлении России, забыв что ранее, ту же колонну, засекли заезжающей ИЗ России! :-))) А с танками и т.п. все просто, нам же &;;ЧЕСТНО ПРИЧЕСТНО&;; россияне давно сказали, что все это добывается в шахтах и , вероятно, недавно открыли новую шахту, с дли-и-и-инным горизонтальным стволом, до Кремля! :-)))

  3. Ярцева Ксения

    В последнем абзаце статьи написано: Согласно выводам следователей, был сбит из российского зенитного комплекса Бук, который доставили на юго-восток Украины с 53-й зенитной ракетной бригады под Курском. Как думаешь, зачем российские военные это сделали?

Оставьте комментарий