(Продолжаемый от страницы 1…)Кроме в сперме или яйце, каждая клетка обычно имеет две копии каждого гена.Если у одного родителя есть КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ, существует 50%-й шанс ребенка, имеющего КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ, 50%-й шанс не наличия КОРОТКОГО ЗАМЫКАНИЯ и 0%-го шанса наличия SCDДля людей с SCD особенно важно хранить гидратировавшим.
Это, как также полагают, влияет на количество лейкоцита, эритроцитарную липкость и другие параметры SCD. Это может уменьшить блокирование маленьких кровеносных сосудов и острого синдрома грудной клетки, предотвращающего ток крови к легким.
Это может улучшить выживаемость и, кажется, эффективно во всех возрастах.Миф № 2: SC пропускает поколениеВ 2011, сообщаемый относительно возможного нового метода повысить эмбриональные уровни гемоглобина путем коррекции TR2 и выражения TR4.
Это считают потенциальным улучшением на гидроксимочевине из-за продолжительных действий того лекарственного средства. Больше исследований все еще необходимо на этом.Кроме боли, которая может быть тяжелой, осложнения SCD включают анемию, высокий риск инфекции включая пневмонию, слепоту, органную недостаточность, тромбоз глубоких вен и инсульт, убивающий приблизительно 10% детей с SCD. Пациентов убеждают усовершенствовать все иммунизации, чтобы предотвратить инфекции.
Питье большого количества водыНет никакого единственного лечения для SCD, частично из-за вариабельности симптомов. Большая часть лечения сосредотачивается на лечащих симптомах, особенно боль. Существует лечение, и существуют надежды на больше на горизонте, но позволяют нам посмотреть на лечение сначала.
Серповидный эритроцит может только быть передан от родителей детям. Это не заразно, и это не может пропустить поколение.
Вероятность наличия его находится в зависимости от того, сколько генов SC один или оба родителя имеют.В последние годы амбулаторные программы для контроля боли улучшились, легочная гипертензия была идентифицирована как общее опасное для жизни осложнение, новые пути были развиты, чтобы идентифицировать генетические факторы риска для других осложнений болезни, и существуют надежды, что генотерапия может обеспечить общее лечение.В 1990-х американское Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрило новую терапию лечения, названную гидроксимочевиной для осложнений SCD.
Среди других высоких успевающих учеников с SC старый рэпер Prodigy; Пол Уильямс, одно из оригинальных Искушений; и легендарный джазовый музыкант Майлз Дэвис, один из самых влиятельных музыкантов 20-го века, скончавшихся от совместного воздействия инсульта, пневмонии и нарушения дыхания в возрасте 65.Донор обычно является сибсом с тем же типом костного мозга как пациент; к сожалению, только 1 из 10 пациентов в состоянии найти соответствующего донора, и пересадка может вызвать опасные для жизни побочные эффекты для некоторых пациентов.
Люди с КОРОТКИМ ЗАМЫКАНИЕМ или SCD могут стать спортсменами, поскольку много известных случаев доказывают. Меры предосторожности, такие как частая гидратация и не обучение в высоких температурах могут помочь, как рекомендовал доктор Джон Карк, Центра Серповидно-клеточной анемии в Медицинской школе Говардского университета в Вашингтоне, округ Колумбия.Шнн «T-Boz» Уоткинс TLC показал, что у нее был SCD после выпущения двух мультиплатиновых альбомов продажи. Используя ее статус знаменитости как платформа, она высказывается смело для Ассоциации Серповидно-клеточной анемии Америки, несмотря на длинные периоды госпитализации
В середине 1980-х пенициллин, как нашли, помог предотвратить смерть, связанную с серьезными инфекциями, если дали, в то время как пациенты были здоровы.Успехи в медицине и лучшей заботе теперь означают, что люди могут жить к 50 и вне.
Лечение симптомов улучшило состояние жизни, и пересадки костного мозга предлагают некоторым шанс лечения. Своевременно, генетические процессы могут даже позволить профилактику.Джазовая легенда Майлз Дэвис пострадала от SCD.
Перспектива в целомТики Барбер из нью-йоркских Гигантов, удалившийся в 2006 с отчетом команды навсегда стремительное движение и лидер приемов, возглавленный «Быть Умным Серпом: Спросите Тики О Железе», в кампании нацелился на помощь коллегам больным взять более активную и информированную роль в их здоровье.
Миф № 3: Люди с SC не достигнут взрослой жизниАктер Лэренз Тейт и его сибсы создали Фонд Tate Brothers, выделенный повышению осведомленности о SC и обучении людей с SCD о том, как избежать железной перегрузки с «Быть Умным Серпом: Спросите О Железе» кампаниюЕсли у одного родителя есть SCD, и другой не имеет ни SCD, ни CST, существует 100%-й шанс их ребенка, имеющего КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ и 0%-й шанс наличия SCDПересадка костного мозга предлагает шанс лечения для некоторых.
Если никакой родитель не затронут, ребенок имеет 0%-ю возможность наличия SCSC может только быть передан генетически.
В прошлом пациенты с SCD часто умирали рано от органной недостаточности, инфекции и других осложнений. Хроническая болезнь и боль также уменьшают состояние жизни существенно.Если у одного родителя есть КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ, и другой имеет SCD, существует 50%-й шанс их ребенка, имеющего КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ и 50%-й шанс ребенка, имеющего SCD.
Никакой ребенок не будет абсолютно незатронутЗа прошлые 30 лет гематопоэтические стволовые клетки (HSCs) от костного мозга здорового донора предоставили долгосрочное и часто постоянное лечение пациентам с SCD, особенно детям.Нормальный гемоглобин известен как HbA; гемоглобин серпа можно назвать HbS.
Предотвращение больших высот, например, посредством полета или горного восхожденияДля ребенка, чтобы иметь SCD, у обоих родителей должны быть или SCD или КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ.
Однако появляющееся исследование в области стратегий восстановить дефектные гены имеет потенциал, чтобы исправить фундаментальные генетические и физиологические процессы в SCD; исследование с помощью повторно запрограммированных клеток развивается быстро, и эксперты надеются, что это могло быть применимо к SCD.По данным Медицинского центра Государственного университета Пенсильвании Херши, возможностей ребенка, терпевшего, SCD или КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ:Средства и возможные средства
Однако гидроксимочевина может увеличить риск опасных инфекций и других потенциально серьезных побочных эффектов, таким образом, пациенты должны быть тщательно проверены.В текущее время, однако, единственным реальным способом уменьшить уровень является генетическое тестирование до брака или наличие детей или тестирование детей в утробе.
Это трудные вопросы с глубокими этическими и социальными разветвлениями.Поэтому генетическое тестирование сильно рекомендуется для людей в рискованных группах, планирующих иметь детей, тем паче, что возможно иметь КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ, не зная это.Предотвращение получения слишком горячего или холодногоГидроксимочевина работает путем стимулирования тела, чтобы произвести эмбриональный гемоглобин, нормальный гемоглобин в плоде, предотвращающем появление серповидности.
Миф № 4: нет никакого лечения для серповидно-клеточной анемииЕсли у двух родителей есть SCD, шанс их ребенка, имеющего его, составляет 100%.У человека, у которого есть SCD, есть две копии гена HbS; у человека, у которого есть КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ, есть одна копия HbS и один из HbA.
Проблемы включают поставку гена замены в правильное место в теле, и получение его выразило правильно.Затем на горизонте генотерапия, в которой дефектный ген заменяется копией нормальной.
Успехи в выполнении переноса генов безопасно и эффективно уже привели к развитию ранних клинических испытаний фазы.Стратегии предотвращения кризисов боли включают:
SCD не должен ограничивать жизнь, или даже достижение, как доказано многими высококлассными знаменитостями и участниками кампании, живущими с SC:Если у двух родителей есть КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ, существует 50%-й шанс их ребенка, имеющего КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ, 25%-й шанс ребенка, имеющего SCD и 25%-й шанс наличия ни одногоИзбегая ситуаций или действий, включающих низкие кислородные уровни, такие как горное восхождение или чрезвычайное осуществление, как в военном учебном лагере или обучении спортивному соревнованию.
Если шаги могут быть сделаны успешно применить генотерапию к SC, возможно в конечном счете это будет вещь прошлого.